Gène
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000078369(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2782(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.33
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 1 785 286–1 891 087 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 105,8 kb
- Protéine
- 340 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épilepsie (panel complet)
- Déficience intellectuelle autosomique dominante 42Autosomique dominant
Toute déficience intellectuelle autosomique dominante causée par une mutation hétérozygote du gène GNB1. Elle se caractérise par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des anomalies structurales du cerveau et des crises d'épilepsie. D'autres signes moins fréquents peuvent inclure une dystonie, des troubles visuels, des troubles du comportement, un retard de croissance, des anomalies craniofaciales et des malformations génito-urinaires chez les hommes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de GNB1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 105,8 kb du gène ; 1 023 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GNB1
28
positions dans GNB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 105,8 kb de GNB1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
Traits associés à GNB1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GNB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
Afficher 36 traits supplémentaires
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GNB1 : G protein subunit beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnb1
Dante Labs. Gène GNB1 : G protein subunit beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnb1
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