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Gène

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 86,8 kb
Protéine
221 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
Transcrit MANE Select
ENST00000336787.6NM_183235.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Griscelli

    • Autosomique récessif

      Albinisme partiel avec cheveux argentés ; le type 1 (MYO5A) s'accompagne de troubles neurologiques, le type 2 (RAB27A) provoque une hyperactivation immunitaire potentiellement mortelle (HLH), et le type 3 (MLPH) n'affecte que la pigmentation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le type 2 nécessite une prise en charge spécialisée rapide et, en général, une greffe de cellules souches.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RAB27A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de RAB27A. RAB27A et 8 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 54 746 390 à 55 746 389.Chromosome 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1 : 55 180 797–55 197 076, brin inverseRSL24D1RAB27A : 55 202 966–55 289 813, brin inverseRAB27APIGBOS1 : 55 317 086–55 319 419, brin inversePIGBOS1PIGB : 55 318 944–55 355 648, brin directPIGBCCPG1 : 55 319 687–55 408 510, brin inverseCCPG1PIERCE2 : 55 408 480–55 418 798, brin directPIERCE2DNAAF4 : 55 410 525–55 508 234, brin inverseDNAAF4PYGO1 : 55 538 884–55 588 994, brin inversePYGO1PRTG : 55 611 544–55 743 203, brin inversePRTGSchéma de RAB27A : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 55 202 966–55 205 705, 2 740 basesExon 6 : 55 223 889–55 224 012, 124 basesExon 5 : 55 228 609–55 228 712, 104 basesExon 4 : 55 230 401–55 230 486, 86 basesExon 3 : 55 234 782–55 234 956, 175 basesExon 2 : 55 270 165–55 270 284, 120 basesExon 1 : 55 289 716–55 289 813, 98 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 86,8 kb du gène ; 666 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RAB27A

45

positions dans RAB27A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 86,8 kb de RAB27A, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAB27A : RAB27A, member RAS oncogene family. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. Gène RAB27A : RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rab27a

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