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Gène

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q26.13
Coordonnées
Chromosome 10 : 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 53,4 kb
Protéine
480 acides aminés
Aussi appelé
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Symboles précédents
PRSS11
Transcrit MANE Select
ENST00000368984.8NM_002775.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Artériopathie cérébrale avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      CADASIL : contrôle strict de la pression artérielle, éviction des anticoagulants/de la thrombolyse, traitement de fond de la migraine (éviter les triptans), rééducation cognitive ; Fabry : enzymothérapie substitutive (agalsidase), migalastat ; COL4A1 : contrôle de la pression artérielle, éviction des sports de contact ; conseil génétique

Structure de HTRA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de HTRA1. HTRA1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 121 988 230 à 122 988 229.Chromosome 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2 : 121 989 163–122 254 560, brin directTACC2BTBD16 : 122 271 296–122 338 159, brin directBTBD16PLEKHA1 : 122 374 222–122 434 367, brin directPLEKHA1ARMS2 : 122 454 653–122 457 352, brin directARMS2HTRA1 : 122 461 553–122 514 907, brin directHTRA1DMBT1 : 122 560 641–122 643 740, brin directDMBT1SPADH : 122 672 850–122 679 494, brin directSPADHC10orf120 : 122 697 709–122 699 846, brin inverseC10orf120CUZD1 : 122 832 158–122 846 175, brin inverseCUZD1 : 122 832 167–122 879 583, brin inverseFAM24B : 122 849 078–122 879 641, brin inverseFAM24BFAM24A : 122 910 604–122 913 111, brin directFAM24AC10orf88 : 122 930 901–122 954 337, brin inverseC10orf88PSTK : 122 954 381–122 997 513, brin directPSTKIKZF5 : 122 985 332–123 008 826, brin inverseIKZF5Schéma de HTRA1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 122 461 553–122 462 124, 572 basesExon 2 : 122 488 902–122 489 001, 100 basesExon 3 : 122 489 422–122 489 626, 205 basesExon 4 : 122 506 691–122 506 885, 195 basesExon 5 : 122 507 370–122 507 402, 33 basesExon 6 : 122 508 656–122 508 770, 115 basesExon 7 : 122 510 096–122 510 153, 58 basesExon 8 : 122 511 970–122 512 065, 96 basesExon 9 : 122 514 191–122 514 907, 717 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 53,4 kb du gène ; 1 443 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HTRA1

29

positions dans HTRA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,4 kb de HTRA1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à HTRA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HTRA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 32 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HTRA1 : HtrA serine peptidase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. Gène HTRA1 : HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/htra1

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