Gène
GDF2
growth differentiation factor 2
- HGNC 4217(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000263761(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2658(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q11.22
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 5,1 kb
- Protéine
- 429 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- BMP-9, BMP9
- Transcrit MANE Select
- ENST00000581492.3NM_016204.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Télangiectasie hémorragique héréditaire
- Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 5Autosomique dominant
Toute télangiectasie hémorragique héréditaire causée par une mutation dans le gène GDF2.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 1Autosomique dominant
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Autosomique dominant
Un trouble de l'angiogenèse entraînant des dilatations artérioveineuses : télangiectasies hémorragiques cutanéo-muqueuses et shunts viscéraux.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Télangiectasie
Dilatation localisée de petits vaisseaux entraînant une coloration rouge de la peau ou des muqueuses.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de GDF2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 5,1 kb du gène ; 1 290 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GDF2
18
positions dans GDF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,1 kb de GDF2, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Variant avec une page (1)
Les variants GDF2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Exon 1 | 47 322 744 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Traits associés à GDF2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GDF2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Spider veins
- Mucosal telangiectasiae
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Arteriovenous malformation
- Hepatic arteriovenous malformation
- Portal hypertension
- Pulmonary arteriovenous malformation
Afficher 10 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GDF2 : growth differentiation factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gdf2
Dante Labs. Gène GDF2 : growth differentiation factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gdf2
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