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Gène

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Résumé

Localisation cytogénétique
10p12.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 37,9 kb
Protéine
206 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000356940.11NM_021252.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Structure de RAB18

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de RAB18. RAB18 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 27 023 272 à 28 023 271.Chromosome 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26 : 26 973 793–27 100 520, brin inverseANKRD26YME1L1 : 27 107 777–27 155 266, brin inverseYME1L1MASTL : 27 154 425–27 187 953, brin directMASTLACBD5 : 27 168 135–27 243 046, brin inverseACBD5PTCHD3 : 27 397 121–27 414 368, brin inversePTCHD3RAB18 : 27 504 304–27 542 239, brin directRAB18MKX : 27 672 874–27 746 394, brin inverseMKXODAD2 : 27 775 186–27 999 532, brin inverseODAD2Schéma de RAB18 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 27 504 304–27 504 437, 134 basesExon 2 : 27 509 875–27 509 930, 56 basesExon 3 : 27 526 828–27 526 889, 62 basesExon 4 : 27 532 507–27 532 579, 73 basesExon 5 : 27 533 735–27 533 853, 119 basesExon 6 : 27 533 928–27 533 994, 67 basesExon 7 : 27 537 876–27 542 239, 4 364 bases124675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 37,9 kb du gène ; 621 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RAB18

4

positions dans RAB18 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,9 kb de RAB18, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAB18 : RAB18, member RAS oncogene family. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. Gène RAB18 : RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rab18

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