Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.13
Coordonnées
Chromosome 20 : 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 118,8 kb
Protéine
858 acides aminés
Aussi appelé
Kv2.1
Transcrit MANE Select
ENST00000371741.6NM_004975.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KCNB1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de KCNB1. KCNB1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 48 923 273 à 49 923 272.Chromosome 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2 : 48 921 707–49 036 693, brin directARFGEF2CSE1L : 49 046 246–49 097 033, brin directCSE1LSTAU1 : 49 113 324–49 188 417, brin inverseSTAU1DDX27 : 49 219 347–49 244 077, brin directDDX27ZNFX1 : 49 237 946–49 278 473, brin inverseZNFX1KCNB1 : 49 363 877–49 482 668, brin inverseKCNB1PTGIS : 49 503 874–49 568 333, brin inversePTGISB4GALT5 : 49 632 945–49 713 949, brin inverseB4GALT5SLC9A8 : 49 812 677–49 892 242, brin directSLC9A8SPATA2 : 49 903 391–49 915 759, brin inverseSPATA2Schéma de KCNB1 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 2 : 68 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 49 363 877–49 374 992, 11 116 basesExon 1 : 49 481 914–49 482 668, 755 bases215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 11,9 kb sur les 118,8 kb du gène ; 2 577 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de KCNB1

    2Facile

    Difficulté de séquençage de KCNB1 avec des lectures courtes, sur 100

    Presque tous les exons de KCNB1 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

    Ce qui s'y ajoute : la part des exons de KCNB1 dans chaque type de zone difficile

    • Mappabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Couverture de référence0 %
    • Répétitions5,8 %
    • Teneur en GC3,6 %

    Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

    70

    positions de KCNB1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome complet couvre les 118,8 kb de KCNB1, introns compris, et pas seulement les 11,9 kb d'exons.

    ClinVar pathogenic variants (76)

    The KCNB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Pathogène 27
    • Pathogène/probablement pathogène 7
    • Probablement pathogène 42
    VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
    NM_004975.4(KCNB1):c.1136G>T (p.Gly379Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.916C>T (p.Arg306Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26 and 1 otherPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.1747C>T (p.Arg583Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.1297C>T (p.Arg433Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.1106G>T (p.Trp369Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.1041C>G (p.Ser347Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.986A>G (p.Asn329Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.934C>T (p.Arg312Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.629C>T (p.Thr210Met) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.1217C>T (p.Ala406Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.1088del (p.Ser363fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.595A>T (p.Ile199Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    NM_004975.4(KCNB1):c.1503dup (p.Lys502Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1249T>C (p.Ser417Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1248C>A (p.Phe416Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1246T>C (p.Phe416Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1229C>T (p.Pro410Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1222C>T (p.Pro408Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1201G>A (p.Gly401Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1169G>A (p.Gly390Glu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1141G>A (p.Gly381Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1123A>G (p.Met375Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1121C>T (p.Thr374Ile) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_004975.4(KCNB1):c.1109G>A (p.Trp370Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

    See all 76 with every other KCNB1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à KCNB1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 29 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.19-9814e911.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KCNB1 : potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KCNB1 : potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnb1

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test