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Gène

TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 3 510 502–3 557 812 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 47,3 kb
Protéine
790 acides aminés
Aussi appelé
VRL3
Transcrit MANE Select
ENST00000576742.6NM_145068.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de TRPV3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TRPV3. TRPV3 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 3 034 157 à 4 034 156.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbRAP1GAP2 : 2 755 629–3 037 741, brin directRAP1GAP2OR1D5 : 3 062 669–3 063 607, brin inverseOR1D5OR1D2 : 3 088 484–3 104 422, brin inverseOR1D2OR1G1 : 3 126 610–3 127 551, brin inverseOR1G1OR1P1 : 3 153 890–3 154 882, brin inverseOR1P1OR1A2 : 3 197 519–3 198 448, brin directOR1A2OR1A1 : 3 207 539–3 218 896, brin directOR1A1OR3A2 : 3 276 177–3 386 328, brin inverseOR3A2OR3A1 : 3 291 017–3 298 360, brin inverseOR3A1OR1R1 : 3 385 930–3 386 874, brin directOR1R1OR1E1 : 3 397 104–3 398 410, brin inverseOR1E1OR3A3 : 3 411 370–3 424 070, brin directOR3A3OR1E2 : 3 432 870–3 433 841, brin inverseOR1E2SPATA22 : 3 440 011–3 513 852, brin inverseSPATA22ASPA : 3 472 374–3 503 405, brin directASPATRPV3 : 3 510 502–3 557 812, brin inverseTRPV3TRPV1 : 3 565 444–3 609 880, brin inverseTRPV1 : 3 585 149–3 636 249, brin inverseSHPK : 3 607 433–3 636 637, brin inverseSHPKCTNS : 3 636 446–3 663 103, brin directCTNSTAX1BP3 : 3 659 751–3 668 679, brin inverseTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3 : 3 663 063–3 696 194, brin inverseEMC6 : 3 668 794–3 672 835, brin directEMC6P2RX5 : 3 669 763–3 696 398, brin inverseITGAE : 3 714 628–3 801 225, brin inverseITGAEHASPIN : 3 723 903–3 726 699, brin directHASPINNCBP3 : 3 802 158–3 846 263, brin inverseNCBP3CAMKK1 : 3 860 315–3 894 891, brin inverseCAMKK1P2RX1 : 3 896 592–3 916 580, brin inverseP2RX1ATP2A3 : 3 923 866–3 964 499, brin inverseATP2A3ZZEF1 : 4 004 432–4 143 628, brin inverseZZEF1Schéma de TRPV3 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 510 502–3 514 011, 3 510 basesExon 17 : 3 514 593–3 514 672, 80 basesExon 16 : 3 516 457–3 516 569, 113 basesExon 15 : 3 518 576–3 518 850, 275 basesExon 14 : 3 520 973–3 521 039, 67 basesExon 13 : 3 524 198–3 524 363, 166 basesExon 12 : 3 526 854–3 526 927, 74 basesExon 11 : 3 528 025–3 528 126, 102 basesExon 10 : 3 528 837–3 528 995, 159 basesExon 9 : 3 530 027–3 530 203, 177 basesExon 8 : 3 532 657–3 532 937, 281 basesExon 7 : 3 535 573–3 535 713, 141 basesExon 6 : 3 542 522–3 542 698, 177 basesExon 5 : 3 543 474–3 543 628, 155 basesExon 4 : 3 544 579–3 544 665, 87 basesExon 3 : 3 545 167–3 545 271, 105 basesExon 2 : 3 554 732–3 554 852, 121 basesExon 1 : 3 557 676–3 557 812, 137 bases1816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 47,3 kb du gène ; 2 373 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRPV3

3

positions dans TRPV3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 47,3 kb de TRPV3, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRPV3 : transient receptor potential cation channel subfamily V member 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trpv3

Vancouver

Dante Labs. Gène TRPV3 : transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trpv3

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