Gène
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000066032↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1496↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p12
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 79 513 051–80 648 780 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 1 135,7 kb
- Protéine
- 953 acides aminés
- Aussi appelé
- CAP-R, CT114
- Transcrit MANE Select
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de CTNNA2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 1 135,7 kb du gène ; 2 862 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CTNNA2
4
positions dans CTNNA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1 135,7 kb de CTNNA2, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.
Traits associés à CTNNA2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CTNNA2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Afficher 13 traits supplémentaires
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CTNNA2 : catenin alpha 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctnna2
Dante Labs. Gène CTNNA2 : catenin alpha 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctnna2
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