Gène
HCFC1
host cell factor C1
- HGNC 4839(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000172534(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3054(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq28
- Coordonnées
- Chromosome X : 153 947 557–153 971 818 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 24,3 kb
- Protéine
- 2 035 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- HCF-1, HCF1, CFF, VCAF, MGC70925, PPP1R89
- Symboles précédents
- HFC1, MRX3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000310441.12NM_005334.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine
- HomocystinurieAutosomique récessif
Comprend l'homocystinurie classique due à un déficit en CBS, le déficit sévère en MTHFR ainsi que les troubles combinés et de reméthylation de la cobalamine, qui peuvent provoquer une luxation du cristallin, des caillots sanguins, des anomalies squelettiques, une anémie et des troubles du développement.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de les connaître permet un traitement adapté par vitamine B6, vitamine B12, folates, bétaïne et régime alimentaire, ce qui peut prévenir la luxation du cristallin, la thrombose et d'autres complications.
- Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif
Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.
Acidémie méthylmalonique et propionique
- Acidémie méthylmaloniqueAutosomique récessif
Causée par des variants dans MMUT, MMAA, MMAB, MCEE et d'autres gènes impliqués dans le traitement de la cobalamine, pouvant provoquer des vomissements, une mauvaise prise alimentaire, des crises métaboliques, des troubles du développement et une maladie rénale.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce résultat permet une prise en charge diététique spécialisée, la prise de carnitine, de vitamine B12 pour les formes répondant à ce traitement, et un plan d'urgence, ce qui réduit le risque de crises.
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de HCFC1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,9 kb sur les 24,3 kb du gène ; 6 108 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HCFC1
4
positions dans HCFC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 24,3 kb de HCFC1, introns compris, et pas seulement les 8,9 kb d'exons.
Traits associés à HCFC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HCFC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HCFC1 : host cell factor C1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hcfc1
Dante Labs. Gène HCFC1 : host cell factor C1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hcfc1
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