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Gène

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 100,8 kb
Protéine
1 858 acides aminés
Aussi appelé
HDCMC04P, SETD5B
Symboles précédents
MLL5
Transcrit MANE Select
ENST00000311117.8NM_182931.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KMT2E. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KMT2E

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de KMT2E. KMT2E et 6 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 104 564 612 à 105 564 611.Chromosome 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3 : 104 328 603–104 908 561, brin directLHFPL3KMT2E : 105 014 205–105 115 019, brin directKMT2E : 105 040 848–105 040 925, brin direct : 105 040 858–105 040 956, brin directSRPK2 : 105 110 704–105 399 308, brin inverseSRPK2PUS7 : 105 439 661–105 522 272, brin inversePUS7RINT1 : 105 532 116–105 569 207, brin directRINT1Schéma de KMT2E : 27 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 105 014 205–105 014 535, 331 basesExon 2 : 105 038 126–105 038 199, 74 basesExon 3 : 105 040 839–105 041 023, 185 basesExon 4 : 105 062 164–105 062 278, 115 basesExon 5 : 105 063 351–105 063 580, 230 basesExon 6 : 105 066 727–105 066 807, 81 basesExon 7 : 105 073 619–105 073 677, 59 basesExon 8 : 105 074 643–105 074 815, 173 basesExon 9 : 105 076 043–105 076 081, 39 basesExon 10 : 105 076 963–105 077 193, 231 basesExon 11 : 105 077 303–105 077 433, 131 basesExon 12 : 105 078 846–105 078 963, 118 basesExon 13 : 105 081 688–105 081 797, 110 basesExon 14 : 105 090 009–105 090 273, 265 basesExon 15 : 105 091 216–105 091 314, 99 basesExon 16 : 105 101 425–105 101 589, 165 basesExon 17 : 105 101 886–105 102 194, 309 basesExon 18 : 105 105 439–105 105 693, 255 basesExon 19 : 105 105 859–105 106 003, 145 basesExon 20 : 105 106 522–105 106 772, 251 basesExon 21 : 105 107 166–105 107 222, 57 basesExon 22 : 105 107 362–105 107 925, 564 basesExon 23 : 105 108 942–105 109 228, 287 basesExon 24 : 105 110 280–105 110 368, 89 basesExon 25 : 105 110 477–105 110 602, 126 basesExon 26 : 105 110 771–105 110 868, 98 basesExon 27 : 105 111 825–105 115 019, 3 195 bases1510152025275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 100,8 kb du gène ; 5 577 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KMT2E

70

positions dans KMT2E où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 100,8 kb de KMT2E, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

Traits associés à KMT2E

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KMT2E peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KMT2E : lysine methyltransferase 2E (inactive). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. Gène KMT2E : lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kmt2e

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