AtlasGène
FBXL4
F-box and leucine rich repeat protein 4
- HGNC 13601↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000112234↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 26235↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q16.1-q16.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 79,4 kb
- Protéine
- 621 acides aminés
- Aussi appelé
- FBL4, FBL5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369244.7NM_001278716.2
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Maladie mitochondriale primaire
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.
Regroupements plus larges
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen juge le lien définitif
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Neuropathies périphériques héréditaires rares
- Neuropathie périphérique héréditaire
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
Causée par des modifications dans l'un des nombreux gènes nécessaires au maintien en bon état des longues fibres nerveuses. Dans ce rapport, ces gènes comprennent IGHMBP2 et PLEKHG5, dont la transmission est récessive.
- ClinGen juge le lien définitif
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
La kinésithérapie, les orthèses et l'ergothérapie aident à préserver la mobilité, avec une chirurgie des déformations du pied si nécessaire. Certaines formes nécessitent une surveillance respiratoire. Le conseil génétique oriente le dépistage familial selon le mode de transmission du gène concerné.
Structure de FBXL4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,1 kb sur les 79,4 kb du gène ; 1 866 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de FBXL4
72
positions de FBXL4 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 79,4 kb de FBXL4, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (74)
The FBXL4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 24
- Pathogène/probablement pathogène 8
- Probablement pathogène 42
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1648_1649del (p.Asp550fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1641_1642del (p.Cys547_Asp548delinsTer) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1303C>T (p.Arg435Ter) (opens in a new tab) | Leigh syndrome and 2 others | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1067del (p.Gly356fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.316C>T (p.Gln106Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.219T>A (p.Tyr73Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.141del (p.Asn48fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1790A>C (p.Gln597Pro) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1703G>C (p.Gly568Ala) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1698A>G (p.Ile566Met) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1444C>T (p.Arg482Trp) (opens in a new tab) | Leigh syndrome and 1 other | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1288C>T (p.Arg430Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.616C>T (p.Arg206Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.292C>T (p.Arg98Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.64C>T (p.Arg22Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1540T>G (p.Trp514Gly) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1304G>T (p.Arg435Leu) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1232G>A (p.Cys411Tyr) (opens in a new tab) | Leigh syndrome and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.826_842del (p.Pro275_Asn276insTer) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.419T>C (p.Val140Ala) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1687C>T (p.Gln563Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1440dup (p.Leu481fs) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1389+3_1389+6del (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1317G>A (p.Glu439=) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001278716.2(FBXL4):c.1210C>T (p.Gln404Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
See all 74 with every other FBXL4 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gènes liés aux mêmes affections
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPasePartage 3 affections
- SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaPartage 3 affections
- SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaPartage 3 affections
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 2 affections
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kPartage 2 affections
- BTDbiotinidasePartage 2 affections
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partage 2 affections
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferasePartage 2 affections
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenasePartage 2 affections
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Partage 2 affections
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenasePartage 2 affections
Traits associés à FBXL4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FBXL4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- CNS hypomyelination
- Encephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Hyperactive movements
- Increased reflexes
- Leukodystrophy
- More grooves in brain
Afficher 19 traits supplémentaires
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain lactate level by MRS
- Epilepsy
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Periventricular cysts
- Thin corpus callosum
- Infantile spasms
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
- Elevated urine fumaric acid level
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Left ventricular hypertrophy
- Patent foramen ovale
- Right ventricular hypertrophy
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FBXL4 : F-box and leucine rich repeat protein 4. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fbxl4
Dante Labs. Gène FBXL4 : F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fbxl4
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