Gène
AGA
aspartylglucosaminidase
- HGNC 318(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000038002(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 175(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q34.3
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 177 430 774–177 442 437 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 11,7 kb
- Protéine
- 346 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- ASRG
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264595.7NM_000027.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Alpha-mannosidose et autres glycoprotéinoses
- AspartylglucosaminurieAutosomique récessif
Déficience intellectuelle à évolution lentement progressive, modifications du comportement et traits grossiers légers apparaissant pendant l'enfance, causées par des variants de AGA ; plus fréquente en Finlande.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Maladie de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)
L'un des 59 gènes qui lui sont liés
Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de AGA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 11,7 kb du gène ; 1 041 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit AGA
90
positions dans AGA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11,7 kb de AGA, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à AGA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AGA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Scoliosis
- Abnormal cortical bone morphology
- Anterior beaking of lumbar vertebrae
- Pigeon chest
- Abnormal vertebral morphology
- Arthritis
- Beaking of vertebral bodies
- Delayed bone maturation
Afficher 12 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Degeneration of cerebrum
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AGA : aspartylglucosaminidase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aga
Dante Labs. Gène AGA : aspartylglucosaminidase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aga
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