Gène
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000130023↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55780↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q27
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 30 kb
- Protéine
- 678 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Symboles précédents
- C6orf70
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de ERMARD
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 30 kb du gène ; 2 037 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ERMARD
2
positions dans ERMARD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 30 kb de ERMARD, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à ERMARD
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ERMARD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Afficher 14 traits supplémentaires
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Full lips
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Broad philtrum
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ERMARD : ER membrane associated RNA degradation. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ermard
Dante Labs. Gène ERMARD : ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ermard
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