Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.13
Coordonnées
Chromosome 9 : 131 502 918–131 523 799 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 20,9 kb
Protéine
725 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LGMD2K
Transcrit MANE Select
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • Alpha-dystroglycanopathiesAutosomique récessif

      Maladies musculaires causées par une fixation défectueuse de sucres (O-mannosylation) sur l'alpha-dystroglycane, allant d'une dystrophie musculaire congénitale sévère avec atteinte cérébrale et oculaire à une faiblesse plus légère de la ceinture scapulaire et pelvienne ; également décrites plus en détail dans le rapport Dystrophies musculaires congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de POMT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de POMT1. POMT1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 131 013 359 à 132 013 358.Chromosome 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3 : 131 008 878–131 094 473, brin directLAMC3AIF1L : 131 096 446–131 123 243, brin directAIF1LNUP214 : 131 124 868–131 234 667, brin directNUP214FAM78A : 131 258 076–131 278 194, brin inverseFAM78APLPP7 : 131 289 459–131 359 022, brin directPLPP7PRRC2B : 131 373 636–131 500 197, brin directPRRC2B : 131 430 129–131 430 218, brin direct : 131 432 759–131 446 473, brin directPOMT1 : 131 502 918–131 523 799, brin directPOMT1UCK1 : 131 523 756–131 531 289, brin inverseUCK1PRRT1B : 131 545 520–131 560 893, brin directPRRT1BRAPGEF1 : 131 576 758–131 740 134, brin inverseRAPGEF1MED27 : 131 842 105–132 079 896, brin inverseMED27Schéma de POMT1 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 14 sites connus associés à une maladieExon 20 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 131 502 918–131 503 073, 156 basesExon 2 : 131 504 189–131 504 340, 152 basesExon 3 : 131 506 114–131 506 220, 107 basesExon 4 : 131 506 403–131 506 453, 51 basesExon 5 : 131 507 368–131 507 514, 147 basesExon 6 : 131 508 911–131 509 022, 112 basesExon 7 : 131 509 743–131 509 808, 66 basesExon 8 : 131 509 903–131 509 996, 94 basesExon 9 : 131 510 260–131 510 415, 156 basesExon 10 : 131 511 337–131 511 467, 131 basesExon 11 : 131 512 041–131 512 136, 96 basesExon 12 : 131 513 239–131 513 331, 93 basesExon 13 : 131 515 426–131 515 522, 97 basesExon 14 : 131 518 445–131 518 537, 93 basesExon 15 : 131 518 837–131 518 957, 121 basesExon 16 : 131 519 389–131 519 486, 98 basesExon 17 : 131 520 080–131 520 193, 114 basesExon 18 : 131 521 346–131 521 472, 127 basesExon 19 : 131 522 047–131 522 224, 178 basesExon 20 : 131 522 932–131 523 799, 868 bases124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 20,9 kb du gène ; 2 178 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POMT1

178

positions dans POMT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,9 kb de POMT1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POMT1 : protein O-mannosyltransferase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. Gène POMT1 : protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pomt1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test