SLC35A2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Glycosylations congénitales (CDG)

  • SLC35A2-CDGDominante liée à l’X

    Une glycosylation congénitale causée par des variants de SLC35A2, survenant généralement de novo chez l'enfant atteint, avec encéphalopathie épileptique précoce et retard de développement.

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le galactose oral a été étudié comme option thérapeutique.

  • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

    Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Épilepsie (panel complet)

  • Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X

    Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Épilepsie

    L'un des 171 gènes qui lui sont liés

    Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SLC35A2

Les exons représentent 1,5 kb sur les 8,5 kb du gène ; 1 191 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC35A2

Gènes liés aux mêmes affections

• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 2 affections
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 2 affections
• ARXaristaless related homeoboxPartage 2 affections
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Partage 2 affections
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotasePartage 2 affections
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Partage 2 affections
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitPartage 2 affections
• PCDH19protocadherin 19Partage 2 affections
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class APartage 2 affections
• SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1APartage 2 affections
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Partage 2 affections
• SYN1synapsin IPartage 2 affections

Traits associés à SLC35A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC35A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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