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Gène

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Résumé

Localisation cytogénétique
9p21.1
Coordonnées
Chromosome 9 : 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 12 kb
Protéine
1 045 acides aminés
Aussi appelé
TP53BPL, LUN
Symboles précédents
RP31
Transcrit MANE Select
ENST00000360538.7NM_005802.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à TOPORS

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène TOPORS.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TOPORS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de TOPORS. TOPORS et 10 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 32 046 565 à 33 046 564.Chromosome 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1 : 32 384 592–32 485 290, brin directACO1RIGI : 32 455 302–32 526 348, brin inverseRIGI : 32 455 323–32 552 603, brin inverseTOPORS : 32 540 544–32 552 586, brin inverseTOPORSTZMP1 : 32 551 144–32 568 621, brin directTZMP1NDUFB6 : 32 552 903–32 573 189, brin inverseNDUFB6TAF1L : 32 629 454–32 635 669, brin inverseTAF1LTMEM215 : 32 783 535–32 789 201, brin directTMEM215APTX : 32 886 601–33 025 176, brin inverseAPTXDNAJA1 : 33 025 203–33 041 858, brin directDNAJA1SMU1 : 33 041 765–33 081 411, brin inverseSMU1Schéma de TOPORS : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 32 540 544–32 544 326, 3 783 basesExon 2 : 32 550 774–32 550 968, 195 basesExon 1 : 32 552 434–32 552 586, 153 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 12 kb du gène ; 3 138 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TOPORS

10

positions dans TOPORS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12 kb de TOPORS, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TOPORS : TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. Gène TOPORS : TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/topors

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