Gène
ARCN1
archain 1 coat protein complex I subunit delta
- HGNC 649↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000095139↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 372↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q23.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 118 572 409–118 603 033 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 30,6 kb
- Protéine
- 511 acides aminés
- Aussi appelé
- delta-COP
- Symboles précédents
- COPD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264028.5NM_001655.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez ARCN1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ARCN1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ARCN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 30,6 kb du gène ; 1 536 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ARCN1
19
positions dans ARCN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 30,6 kb de ARCN1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à ARCN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARCN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Autism
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Obstructive sleep apnea
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARCN1 : archain 1 coat protein complex I subunit delta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arcn1
Dante Labs. Gène ARCN1 : archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arcn1
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines