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Gène

MEN1

menin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 7 kb
Protéine
610 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Néoplasie endocrine maligne

    • Néoplasie endocrinienne multipleAutosomique dominant

      La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) désigne un groupe de syndromes cancéreux héréditaires rares, caractérisés par le développement d'au moins deux tumeurs des glandes endocrines, parfois accompagnées de tumeurs dans d'autres tissus ou organes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Cancer de la thyroïde

    • Trouble de la glande parathyroïde

      Une affection touchant la glande parathyroïde.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MEN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de MEN1. MEN1 et 38 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 64 307 034 à 65 307 033.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA : 64 305 080–64 317 859, brin directTRMT112 : 64 316 460–64 318 086, brin inverseTRMT112PRDX5 : 64 317 977–64 321 827, brin directPRDX5CCDC88B : 64 340 197–64 357 534, brin directCCDC88BRPS6KA4 : 64 359 134–64 372 215, brin directRPS6KA4SLC22A11 : 64 555 632–64 572 875, brin directSLC22A11SLC22A12 : 64 590 641–64 602 353, brin directSLC22A12NRXN2 : 64 606 174–64 723 202, brin inverseNRXN2RASGRP2 : 64 726 905–64 745 456, brin inverseRASGRP2PYGM : 64 746 389–64 759 990, brin inversePYGMSF1 : 64 764 605–64 778 802, brin inverseSF1MAP4K2 : 64 784 918–64 803 245, brin inverseMAP4K2MEN1 : 64 803 516–64 810 551, brin inverseMEN1CDC42BPG : 64 823 051–64 844 735, brin inverseCDC42BPGEHD1 : 64 851 642–64 888 372, brin inverseEHD1ATG2A : 64 894 531–64 917 249, brin inverseATG2APPP2R5B : 64 917 553–64 934 480, brin directPPP2R5BGPHA2 : 64 934 471–64 935 894, brin inverseGPHA2MAJIN : 64 937 517–64 972 113, brin inverseMAJINBATF2 : 64 987 945–64 997 018, brin inverseBATF2ARL2 : 65 013 735–65 024 328, brin directARL2ARL2-SNX15 : 65 014 182–65 040 570, brin directARL2-SNX15SNX15 : 65 027 404–65 040 578, brin directSNX15SAC3D1 : 65 040 897–65 047 320, brin directNAALADL1 : 65 044 818–65 058 558, brin inverseCDCA5 : 65 066 299–65 084 164, brin inverseZFPL1 : 65 084 210–65 088 409, brin directZFPL1CATSPERH : 65 084 974–65 089 375, brin inverseVPS51 : 65 089 324–65 111 862, brin directVPS51TM7SF2 : 65 111 845–65 116 677, brin directTM7SF2ZNHIT2 : 65 116 403–65 117 701, brin inverseFAU : 65 120 182–65 122 221, brin inverseSYVN1 : 65 121 780–65 146 912, brin inverseMRPL49 : 65 122 183–65 127 371, brin directSPDYC : 65 166 137–65 173 380, brin directSPDYCCAPN1 : 65 180 566–65 212 006, brin directCAPN1POLA2 : 65 261 835–65 305 959, brin directPOLA2 : 65 261 928–65 326 543, brin directCDC42EP2 : 65 298 955–65 322 662, brin directCDC42EP2Schéma de MEN1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 10 : 87 sites connus associés à une maladieExon 9 : 53 sites connus associés à une maladieExon 8 : 33 sites connus associés à une maladieExon 7 : 41 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 36 sites connus associés à une maladieExon 3 : 56 sites connus associés à une maladieExon 2 : 129 sites connus associés à une maladieExon 10 : 64 803 516–64 804 816, 1 301 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 64 805 034–64 805 198, 165 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 64 805 635–64 805 770, 136 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 64 806 232–64 806 368, 137 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 64 807 011–64 807 098, 88 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 64 807 179–64 807 219, 41 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 64 807 552–64 807 680, 129 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 64 807 891–64 808 099, 209 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 64 809 665–64 810 132, 468 bases. 26 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 64 810 514–64 810 551, 38 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 7 kb du gène ; 1 833 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MEN1

504

positions dans MEN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7 kb de MEN1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

Variants avec une page (103)

Les variants MEN1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A176Pc.526G>CExon 364 808 019Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A242Hfs*6c.723_724delExon 464 807 610Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A242Vc.725C>TExon 464 807 610Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A380Sfs*29c.1136dupExon 864 805 683Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A467Gfs*59c.1400_1413delExon 1064 804 753Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A467Rfs*98c.1375_1391dupExon 1064 804 775Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1A>GExon 264 810 109Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1A>TExon 264 810 109Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3G>AExon 264 810 107Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.196_200dupExon 264 809 909Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 103 variants MEN1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MEN1 : menin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. Gène MEN1 : menin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/men1

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