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Gène

ARL6

ARF like GTPase 6

Résumé

Localisation cytogénétique
3q11.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 36,5 kb
Protéine
186 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RP55
Symboles précédents
BBS3
Transcrit MANE Select
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ARL6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ARL6. ARL6 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 97 282 994 à 98 282 993.Chromosome 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6 : 96 813 355–97 761 532, brin directEPHA6ARL6 : 97 764 758–97 801 229, brin directARL6CRYBG3 : 97 821 984–97 944 984, brin directCRYBG3RIOX2 : 97 941 333–97 972 457, brin inverseRIOX2GABRR3 : 97 985 102–98 035 315, brin inverseGABRR3OR5AC1 : 98 064 472–98 065 396, brin directOR5AC1OR5AC2 : 98 087 173–98 088 102, brin directOR5AC2OR5H1 : 98 130 721–98 138 548, brin directOR5H1OR5H14 : 98 147 479–98 156 614, brin directOR5H14OR5H15 : 98 166 696–98 169 774, brin directOR5H15OR5H6 : 98 263 252–98 265 356, brin directOR5H6OR5H2 : 98 282 505–98 284 070, brin directOR5H2Schéma de ARL6 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 97 764 758–97 764 977, 220 basesExon 2 : 97 768 081–97 768 230, 150 basesExon 3 : 97 780 159–97 780 220, 62 basesExon 4 : 97 780 615–97 780 683, 69 basesExon 5 : 97 784 955–97 785 049, 95 basesExon 6 : 97 787 990–97 788 119, 130 basesExon 7 : 97 791 771–97 791 826, 56 basesExon 8 : 97 798 024–97 801 229, 3 206 bases124685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 36,5 kb du gène ; 561 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ARL6

41

positions dans ARL6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,5 kb de ARL6, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ARL6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARL6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 31 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARL6 : ARF like GTPase 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. Gène ARL6 : ARF like GTPase 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arl6

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