Gène
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100211↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 25776↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 38 656 638–38 673 850 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 17,2 kb
- Protéine
- 126 acides aminés
- Aussi appelé
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Symboles précédents
- C22orf2, PGEA1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de CBY1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 17,2 kb du gène ; 381 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à CBY1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CBY1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CBY1 : chibby 1, beta catenin antagonist. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cby1
Dante Labs. Gène CBY1 : chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cby1
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