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Gène

SCN8A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 8

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 51 591 233–51 812 864 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 221,6 kb
Protéine
1 980 acides aminés
Aussi appelé
Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
Symboles précédents
MED
Transcrit MANE Select
ENST00000627620.5NM_001330260.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SCN8A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de SCN8A. SCN8A et 17 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 51 202 049 à 52 202 048.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 MbPOU6F1 : 51 186 936–51 218 086, brin inversePOU6F1DAZAP2 : 51 238 724–51 272 164, brin directDAZAP2SMAGP : 51 244 558–51 270 517, brin inverseSMAGPBIN2 : 51 281 038–51 324 668, brin inverseBIN2CELA1 : 51 328 442–51 346 804, brin inverseCELA1GALNT6 : 51 351 247–51 392 867, brin inverseGALNT6SLC4A8 : 51 391 317–51 515 763, brin directSLC4A8SCN8A : 51 591 233–51 812 864, brin directSCN8ATMDD1 : 51 813 921–51 814 925, brin inverseTMDD1FIGNL2 : 51 817 899–51 848 729, brin inverseFIGNL2ANKRD33 : 51 888 009–51 891 727, brin directANKRD33ACVRL1 : 51 906 908–51 923 361, brin directACVRL1ACVR1B : 51 951 675–51 997 082, brin directACVR1BTAMALIN : 52 006 941–52 015 893, brin directTAMALINNR4A1 : 52 022 832–52 059 509, brin directNR4A1ATG101 : 52 069 246–52 077 495, brin directATG101SMIM41 : 52 079 704–52 108 255, brin directSMIM41KRT80 : 52 168 996–52 192 311, brin inverseKRT80Schéma de SCN8A : 27 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 21 sites connus associés à une maladieExon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 14 sites connus associés à une maladieExon 24 : 7 sites connus associés à une maladieExon 25 : 13 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 27 : 32 sites connus associés à une maladieExon 1 : 51 591 233–51 591 359, 127 basesExon 2 : 51 662 764–51 663 093, 330 basesExon 3 : 51 684 174–51 684 292, 119 basesExon 4 : 51 686 368–51 686 457, 90 basesExon 5 : 51 687 091–51 687 219, 129 basesExon 6 : 51 689 005–51 689 096, 92 basesExon 7 : 51 699 570–51 699 791, 222 basesExon 8 : 51 701 144–51 701 207, 64 basesExon 9 : 51 702 773–51 702 914, 142 basesExon 10 : 51 705 417–51 705 623, 207 basesExon 11 : 51 706 422–51 706 715, 294 basesExon 12 : 51 721 546–51 721 908, 363 basesExon 13 : 51 745 903–51 746 035, 133 basesExon 14 : 51 751 355–51 751 593, 239 basesExon 15 : 51 762 503–51 762 676, 174 basesExon 16 : 51 765 671–51 766 027, 357 basesExon 17 : 51 768 865–51 769 335, 471 basesExon 18 : 51 769 868–51 769 985, 118 basesExon 19 : 51 770 529–51 770 683, 155 basesExon 20 : 51 774 189–51 774 362, 174 basesExon 21 : 51 780 649–51 780 771, 123 basesExon 22 : 51 786 542–51 786 826, 285 basesExon 23 : 51 788 695–51 788 748, 54 basesExon 24 : 51 789 281–51 789 418, 138 basesExon 25 : 51 790 398–51 790 502, 105 basesExon 26 : 51 794 371–51 794 641, 271 basesExon 27 : 51 806 282–51 812 864, 6 583 bases1510152025275′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 11,6 kb sur les 221,6 kb du gène ; 5 943 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SCN8A

    164

    positions dans SCN8A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 221,6 kb de SCN8A, introns compris, et pas seulement les 11,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SCN8A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scn8a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SCN8A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scn8a

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