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Gène

CXCR4

C-X-C motif chemokine receptor 4

Résumé

Localisation cytogénétique
2q22.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 3,8 kb
Protéine
352 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
Transcrit MANE Select
ENST00000241393.4NM_003467.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neutropénie congénitale sévère

    • Syndrome WHIM 1Autosomique dominant

      Une affection immunitaire dominante causée par des modifications à gain de fonction de CXCR4, caractérisée par des verrues, des taux bas d'anticorps, des infections récurrentes et des neutrophiles retenus dans la moelle osseuse.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic permet de prévenir les infections et d'envisager une substitution en anticorps, ainsi qu'un traitement par mavorixafor, un inhibiteur de CXCR4.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CXCR4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CXCR4. CXCR4 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 135 616 249 à 136 616 248.Chromosome 22q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbR3HDM1 : 135 531 448–135 725 497, brin directR3HDM1UBXN4 : 135 741 626–135 785 063, brin directUBXN4LCT : 135 787 850–135 837 184, brin inverseLCTMCM6 : 135 839 626–135 876 484, brin inverseMCM6DARS1 : 135 904 936–135 986 100, brin inverseDARS1CXCR4 : 136 114 349–136 118 149, brin inverseCXCR4Schéma de CXCR4 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 2 : 30 sites connus associés à une maladieExon 2 : 136 114 349–136 115 912, 1 564 basesExon 1 : 136 118 046–136 118 149, 104 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 3,8 kb du gène ; 1 059 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CXCR4

30

positions dans CXCR4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,8 kb de CXCR4, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Traits associés à CXCR4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CXCR4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CXCR4 : C-X-C motif chemokine receptor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cxcr4

Vancouver

Dante Labs. Gène CXCR4 : C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cxcr4

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