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Gène

FLCN

folliculin

Résumé

Localisation cytogénétique
17p11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 25 kb
Protéine
579 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
Transcrit MANE Select
ENST00000285071.9NM_144997.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

    • Autosomique dominant

      Syndrome lié à FLCN associant fibrofolliculomes, kystes pulmonaires avec pneumothorax spontané et tumeurs rénales (souvent de type chromophobe ou oncocytaire).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Contrôle IRM rénal régulier à partir du début de l'âge adulte, et conseils pour reconnaître un pneumothorax ainsi que sur des activités comme la plongée et les voyages en avion.

    • Pneumothorax spontané familialAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire à l'affaissement du poumon sans traumatisme, souvent causée par des variants de FLCN.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaissance des symptômes du pneumothorax et avis spécialisé concernant la plongée et les voyages en avion ; surveillance rénale si un variant de FLCN est détecté.

  • Cancer du rein

    • Tumeur maligne primitive ou métastatique touchant le rein.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

    • Néoplasie de l'appareil urinaire

      Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FLCN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de FLCN. FLCN et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 16 724 690 à 17 724 689.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A : 16 689 537–16 777 974, brin directCCDC144A : 16 690 261–16 804 453, brin directTNFRSF13B : 16 929 816–16 972 118, brin inverseTNFRSF13BMPRIP : 17 042 381–17 217 679, brin directMPRIPPLD6 : 17 200 622–17 206 369, brin inversePLD6 : 17 202 649–17 237 185, brin inverseFLCN : 17 212 212–17 237 168, brin inverseFLCNCOPS3 : 17 244 686–17 281 311, brin inverseCOPS3NT5M : 17 303 316–17 347 663, brin directNT5MMED9 : 17 476 981–17 494 484, brin directMED9RASD1 : 17 494 193–17 496 402, brin inverseRASD1PEMT : 17 505 559–17 592 105, brin inversePEMTRAI1 : 17 681 323–17 811 453, brin directRAI1Schéma de FLCN : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 12 : 26 sites connus associés à une maladieExon 11 : 23 sites connus associés à une maladieExon 10 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 30 sites connus associés à une maladieExon 8 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 16 sites connus associés à une maladieExon 6 : 26 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 4 : 34 sites connus associés à une maladieExon 14 : 17 212 212–17 213 856, 1 645 basesExon 13 : 17 214 985–17 215 090, 106 basesExon 12 : 17 215 185–17 215 316, 132 basesExon 11 : 17 216 380–17 216 503, 124 basesExon 10 : 17 217 069–17 217 182, 114 basesExon 9 : 17 219 019–17 219 209, 191 basesExon 8 : 17 221 537–17 221 628, 92 basesExon 7 : 17 222 501–17 222 661, 161 basesExon 6 : 17 223 922–17 224 143, 222 basesExon 5 : 17 226 176–17 226 322, 147 basesExon 4 : 17 227 889–17 228 161, 273 basesExon 3 : 17 231 794–17 231 882, 89 basesExon 2 : 17 232 788–17 232 901, 114 basesExon 1 : 17 236 912–17 237 168, 257 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 25 kb du gène ; 1 740 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FLCN

268

positions dans FLCN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25 kb de FLCN, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FLCN : folliculin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. Gène FLCN : folliculin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/flcn

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