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Gène

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.32
Coordonnées
Chromosome 18 : 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 266,5 kb
Protéine
406 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ30681, KIAA1983
Transcrit MANE Select
ENST00000439986.9NM_133459.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lymphœdème primaire et malformations lymphatiques

    • Syndrome de Hennekam de type 1Autosomique récessif

      Affection causée par des variants de CCBE1 associant un lymphœdème, des vaisseaux lymphatiques dilatés dans l'intestin et d'autres organes, et des difficultés d'apprentissage de sévérité variable.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CCBE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de CCBE1. CCBE1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 59 064 181 à 60 064 180.Chromosome 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C : 59 139 470–59 158 850, brin directSEC11CGRP : 59 219 984–59 230 790, brin directGRPRAX : 59 267 035–59 274 086, brin inverseRAXCPLX4 : 59 275 156–59 318 655, brin inverseCPLX4LMAN1 : 59 327 823–59 359 417, brin inverseLMAN1CCBE1 : 59 430 939–59 697 423, brin inverseCCBE1PMAIP1 : 59 899 644–59 904 305, brin directPMAIP1Schéma de CCBE1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 59 430 939–59 436 141, 5 203 basesExon 10 : 59 438 111–59 438 146, 36 basesExon 9 : 59 439 543–59 439 578, 36 basesExon 8 : 59 439 677–59 439 816, 140 basesExon 7 : 59 447 983–59 448 103, 121 basesExon 6 : 59 454 851–59 454 951, 101 basesExon 5 : 59 466 739–59 466 891, 153 basesExon 4 : 59 469 473–59 469 607, 135 basesExon 3 : 59 480 186–59 480 238, 53 basesExon 2 : 59 696 629–59 696 709, 81 basesExon 1 : 59 697 212–59 697 423, 212 bases1115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,3 kb sur les 266,5 kb du gène ; 1 221 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CCBE1

5

positions dans CCBE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 266,5 kb de CCBE1, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CCBE1 : collagen and calcium binding EGF domains 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. Gène CCBE1 : collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ccbe1

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