Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

FOLR1

folate receptor alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 4,2 kb
Protéine
257 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FRα
Symboles précédents
FOLR
Transcrit MANE Select
ENST00000393676.5NM_016729.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • Déficit en transport cérébral des folatesAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène FOLR1, qui empêchent les folates d'atteindre le cerveau et peuvent provoquer une régression du développement, des troubles du mouvement et des crises d'épilepsie dans la petite enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le connaître permet un traitement par acide folinique, qui peut améliorer ou prévenir les symptômes neurologiques lorsqu'il est débuté tôt.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FOLR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de FOLR1. FOLR1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 71 694 220 à 72 694 219.Chromosome 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P : 71 804 997–71 928 656, brin inverseXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B : 71 833 200–71 837 710, brin directDEFB108BXNDC1N : 71 865 504–71 928 917, brin inverseXNDC1NDEFB131B : 71 878 453–71 884 561, brin directDEFB131BRNF121 : 71 929 005–71 997 597, brin directRNF121IL18BP : 71 998 613–72 007 315, brin directIL18BPNUMA1 : 72 002 860–72 080 693, brin inverseLRRC51 : 72 080 286–72 096 895, brin directLRTOMT : 72 080 331–72 110 782, brin directLRTOMTLAMTOR1 : 72 085 520–72 103 393, brin inverseTOMT : 72 103 506–72 111 546, brin directTOMTANAPC15 : 72 106 370–72 113 688, brin inverseANAPC15FOLR3 : 72 114 869–72 141 085, brin directFOLR3FOLR1 : 72 192 140–72 196 299, brin directFOLR1FOLR2 : 72 216 601–72 221 957, brin directFOLR2INPPL1 : 72 223 524–72 239 184, brin directINPPL1PHOX2A : 72 239 077–72 245 664, brin inversePHOX2ACLPB : 72 285 495–72 434 680, brin inverseCLPBPDE2A : 72 576 141–72 674 591, brin inversePDE2AARAP1 : 72 682 436–72 794 047, brin inverseARAP1Schéma de FOLR1 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 72 192 140–72 192 341, 202 basesExon 2 : 72 195 271–72 195 459, 189 basesExon 3 : 72 195 612–72 195 747, 136 basesExon 4 : 72 195 897–72 196 299, 403 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 4,2 kb du gène ; 774 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FOLR1

22

positions dans FOLR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,2 kb de FOLR1, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FOLR1 : folate receptor alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. Gène FOLR1 : folate receptor alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/folr1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test