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Gène

OTC

ornithine transcarbamylase

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.4
Coordonnées
Chromosome X : 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 68,8 kb
Protéine
354 acides aminés
Aussi appelé
OTCase, OTCD, OTC1
Transcrit MANE Select
ENST00000039007.5NM_000531.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit du cycle de l'urée

    • Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS

Structure de OTC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de OTC. OTC et 8 gènes à proximité sur le chromosome X, de 37 887 025 à 38 887 024.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb : 37 349 330–38 687 674, brin directH2AP : 37 990 779–37 991 314, brin directH2APH2AL3 : 37 994 272–37 994 904, brin directH2AL3SYTL5 : 38 006 515–38 128 964, brin directSYTL5SRPX : 38 149 336–38 220 941, brin inverseSRPXRPGR : 38 269 115–38 327 573, brin inverseRPGROTC : 38 352 604–38 421 446, brin directOTCTSPAN7 : 38 561 498–38 689 249, brin directTSPAN7MID1IP1 : 38 801 417–38 806 555, brin directMID1IP1Schéma de OTC : 10 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 33 sites connus associés à une maladieExon 6 : 31 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 25 sites connus associés à une maladieExon 9 : 16 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 38 352 604–38 352 773, 170 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 38 367 291–38 367 429, 139 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 38 369 796–38 369 877, 82 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 38 381 342–38 381 429, 88 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 38 401 275–38 401 428, 154 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 38 403 618–38 403 740, 123 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 38 408 742–38 408 795, 54 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 38 408 876–38 409 025, 150 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 38 411 862–38 411 999, 138 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 38 421 023–38 421 446, 424 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficher12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 68,8 kb du gène ; 1 065 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OTC

182

positions dans OTC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 68,8 kb de OTC, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

Variants avec une page (49)

Les variants OTC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A208Tc.622G>AExon 638 403 699Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A209Vc.626C>TExon 638 403 703Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A233Vc.698C>TExon 738 408 776Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3G>AExon 138 352 699Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.77+1G>AIntron 138 352 774Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.298+2T>GIntron 338 369 879Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.540+1G>AIntron 538 401 429Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.540+265G>AIntron 538 401 693Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.663+1G>TIntron 638 403 741Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.663+2T>CIntron 638 403 742Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 49 variants OTC →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OTC : ornithine transcarbamylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. Gène OTC : ornithine transcarbamylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/otc

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