Gène
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
- HGNC 23019↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169249↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8233↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 15 790 484–15 823 260 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 32,8 kb
- Protéine
- 482 acides aminés
- Aussi appelé
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- Symboles précédents
- U2AF1L2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez ZRSR2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ZRSR2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ZRSR2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 32,8 kb du gène ; 1 449 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ZRSR2
1
position dans ZRSR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 32,8 kb de ZRSR2, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Traits associés à ZRSR2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZRSR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Afficher 16 traits supplémentaires
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Preaxial foot polydactyly
- Short middle bone of the little finger
- Curvature of 2nd toe
- Curvature of 3rd toe
- Curvature of 4th toe
- Curvature of little finger
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ZRSR2 : zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zrsr2
Dante Labs. Gène ZRSR2 : zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zrsr2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines