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Gène

SATB2

SATB homeobox 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q33.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 188,4 kb
Protéine
733 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1034, FLJ21474
Transcrit MANE Select
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SATB2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SATB2. SATB2 et 1 gène à proximité sur le chromosome 2, de 198 863 722 à 199 863 721.Chromosome 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2 : 199 269 505–199 457 939, brin inverseSATB2FTCDNL1 : 199 758 265–199 851 214, brin inverseFTCDNL1Schéma de SATB2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 13 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 7 : 29 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 199 269 505–199 272 672, 3 168 basesExon 10 : 199 308 760–199 308 957, 198 basesExon 9 : 199 323 803–199 323 958, 156 basesExon 8 : 199 328 698–199 328 910, 213 basesExon 7 : 199 348 701–199 349 173, 473 basesExon 6 : 199 368 605–199 368 707, 103 basesExon 5 : 199 380 364–199 380 487, 124 basesExon 4 : 199 381 694–199 381 820, 127 basesExon 3 : 199 433 338–199 433 514, 177 basesExon 2 : 199 455 869–199 456 096, 228 basesExon 1 : 199 457 339–199 457 939, 601 bases1110515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,6 kb sur les 188,4 kb du gène ; 2 202 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SATB2

    120

    positions dans SATB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 188,4 kb de SATB2, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SATB2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SATB2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of head or neck

    Afficher 42 traits supplémentaires

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 26 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SATB2 : SATB homeobox 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SATB2 : SATB homeobox 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/satb2

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