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Gène

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Résumé

Localisation cytogénétique
12q21.32
Coordonnées
Chromosome 12 : 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 57,6 kb
Protéine
914 acides aminés
Aussi appelé
FLJ90492, SMILE
Transcrit MANE Select
ENST00000266712.11NM_181783.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TMTC3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TMTC3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de TMTC3. TMTC3 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 87 671 097 à 88 671 096.Chromosome 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D : 87 980 035–88 034 037, brin inverseZC3H11DRLIG1 : 88 033 846–88 050 160, brin directRLIG1CEP290 : 88 049 016–88 142 099, brin inverseCEP290TMTC3 : 88 142 307–88 199 887, brin directTMTC3KITLG : 88 492 789–88 580 851, brin inverseKITLGSchéma de TMTC3 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 88 142 307–88 142 487, 181 basesExon 2 : 88 148 288–88 148 504, 217 basesExon 3 : 88 153 291–88 153 509, 219 basesExon 4 : 88 154 288–88 154 387, 100 basesExon 5 : 88 160 114–88 160 229, 116 basesExon 6 : 88 160 679–88 160 851, 173 basesExon 7 : 88 166 330–88 166 582, 253 basesExon 8 : 88 172 597–88 172 745, 149 basesExon 9 : 88 174 607–88 174 727, 121 basesExon 10 : 88 176 208–88 176 319, 112 basesExon 11 : 88 188 843–88 188 946, 104 basesExon 12 : 88 190 453–88 190 622, 170 basesExon 13 : 88 192 604–88 192 830, 227 basesExon 14 : 88 194 838–88 199 887, 5 050 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 57,6 kb du gène ; 2 745 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TMTC3

11

positions dans TMTC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 57,6 kb de TMTC3, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMTC3 : transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. Gène TMTC3 : transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmtc3

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