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Gène

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Résumé

Localisation cytogénétique
11q14.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 138,9 kb
Protéine
477 acides aminés
Aussi appelé
FLJ23441, SLM5
Symboles précédents
DFNB94
Transcrit MANE Select
ENST00000281038.10NM_024678.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de NARS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de NARS2. NARS2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 78 005 416 à 79 005 415.Chromosome 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14 : 78 015 715–78 046 191, brin inverseKCTD14NDUFC2-KCTD14 : 78 016 971–78 079 865, brin inverseNDUFC2-KCTD14THRSP : 78 063 660–78 068 351, brin directTHRSPNDUFC2 : 78 068 297–78 081 871, brin inverseNDUFC2ALG8 : 78 095 244–78 139 660, brin inverseALG8KCTD21 : 78 171 233–78 188 644, brin inverseKCTD21USP35 : 78 188 797–78 215 232, brin directUSP35GAB2 : 78 215 293–78 418 348, brin inverseGAB2NARS2 : 78 435 968–78 574 864, brin inverseNARS2TENM4 : 78 652 829–79 441 030, brin inverseTENM4Schéma de NARS2 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 78 435 968–78 436 814, 847 basesExon 13 : 78 441 091–78 441 117, 27 basesExon 12 : 78 443 661–78 443 758, 98 basesExon 11 : 78 465 876–78 466 013, 138 basesExon 10 : 78 469 247–78 469 313, 67 basesExon 9 : 78 478 438–78 478 475, 38 basesExon 8 : 78 478 585–78 478 683, 99 basesExon 7 : 78 493 063–78 493 195, 133 basesExon 6 : 78 528 842–78 528 936, 95 basesExon 5 : 78 559 539–78 559 619, 81 basesExon 4 : 78 566 132–78 566 272, 141 basesExon 3 : 78 568 632–78 568 752, 121 basesExon 2 : 78 571 335–78 571 444, 110 basesExon 1 : 78 574 348–78 574 864, 517 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 138,9 kb du gène ; 1 434 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NARS2

18

positions dans NARS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 138,9 kb de NARS2, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NARS2 : asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. Gène NARS2 : asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nars2

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