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Gène

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.4
Coordonnées
Chromosome X : 41 085 445–41 236 579 (GRCh38)
Exons
45 exons sur 151,1 kb
Protéine
2 554 acides aminés
Aussi appelé
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
Transcrit MANE Select
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de USP9X

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de USP9X. USP9X et 5 gènes à proximité sur le chromosome X, de 40 661 012 à 41 661 011.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14 : 40 648 305–40 735 924, brin inverseMED14 : 40 834 445–40 934 085, brin directUSP9X : 41 085 445–41 236 579, brin directUSP9XDDX3X : 41 333 348–41 364 472, brin directDDX3XNYX : 41 445 383–41 475 710, brin directNYXCASK : 41 514 934–41 923 684, brin inverseCASKSchéma de USP9X : 45 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 7 sites connus associés à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 41 085 445–41 086 109, 665 basesExon 2 : 41 123 471–41 123 724, 254 basesExon 3 : 41 129 000–41 129 145, 146 basesExon 4 : 41 131 457–41 131 536, 80 basesExon 5 : 41 134 725–41 134 837, 113 basesExon 6 : 41 136 804–41 137 022, 219 basesExon 7 : 41 140 656–41 140 771, 116 basesExon 8 : 41 140 966–41 141 217, 252 basesExon 9 : 41 141 293–41 141 431, 139 basesExon 10 : 41 143 291–41 143 443, 153 basesExon 11 : 41 144 522–41 144 626, 105 basesExon 12 : 41 148 369–41 148 575, 207 basesExon 13 : 41 150 921–41 151 057, 137 basesExon 14 : 41 152 948–41 153 081, 134 basesExon 15 : 41 162 790–41 162 877, 88 basesExon 16 : 41 165 872–41 166 214, 343 basesExon 17 : 41 167 482–41 167 577, 96 basesExon 18 : 41 168 007–41 168 218, 212 basesExon 19 : 41 169 995–41 170 235, 241 basesExon 20 : 41 170 470–41 170 619, 150 basesExon 21 : 41 171 838–41 171 958, 121 basesExon 22 : 41 183 998–41 184 128, 131 basesExon 23 : 41 184 397–41 184 675, 279 basesExon 24 : 41 186 517–41 186 642, 126 basesExon 25 : 41 187 992–41 188 117, 126 basesExon 26 : 41 189 309–41 189 475, 167 basesExon 27 : 41 196 251–41 196 359, 109 basesExon 28 : 41 196 592–41 196 738, 147 basesExon 29 : 41 197 364–41 197 510, 147 basesExon 30 : 41 198 528–41 198 750, 223 basesExon 31 : 41 201 060–41 201 280, 221 basesExon 32 : 41 205 303–41 205 493, 191 basesExon 33 : 41 210 509–41 210 682, 174 basesExon 34 : 41 214 568–41 214 709, 142 basesExon 35 : 41 215 899–41 216 652, 754 basesExon 36 : 41 217 220–41 217 343, 124 basesExon 37 : 41 218 372–41 218 597, 226 basesExon 38 : 41 219 102–41 219 231, 130 basesExon 39 : 41 223 217–41 223 402, 186 basesExon 40 : 41 224 742–41 224 962, 221 basesExon 41 : 41 225 049–41 225 137, 89 basesExon 42 : 41 229 253–41 229 409, 157 basesExon 43 : 41 229 567–41 229 779, 213 basesExon 44 : 41 230 501–41 230 596, 96 basesExon 45 : 41 232 387–41 236 579, 4 193 bases1510152025303540455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 12,5 kb sur les 151,1 kb du gène ; 7 665 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de USP9X

    50

    positions de USP9X où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 151,1 kb de USP9X, introns compris, et pas seulement les 12,5 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à USP9X

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que USP9X peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène USP9X : ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. Gène USP9X : ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/usp9x

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