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Gène

PGM3

phosphoglucomutase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
6q14.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 28,4 kb
Protéine
542 acides aminés
Aussi appelé
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
Transcrit MANE Select
ENST00000513973.6NM_015599.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de PGM3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de PGM3. PGM3 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 82 679 069 à 83 679 068.Chromosome 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D : 82 892 390–83 065 860, brin inverseUBE3DDOP1A : 83 067 638–83 171 350, brin directDOP1APGM3 : 83 164 873–83 193 265, brin inversePGM3RWDD2A : 83 193 337–83 198 950, brin directRWDD2AME1 : 83 210 389–83 431 370, brin inverseME1PRSS35 : 83 512 478–83 525 704, brin directPRSS35SNAP91 : 83 552 690–83 709 691, brin inverseSNAP91Schéma de PGM3 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 83 164 873–83 169 323, 4 451 basesExon 12 : 83 170 305–83 170 478, 174 basesExon 11 : 83 171 937–83 172 059, 123 basesExon 10 : 83 174 374–83 174 487, 114 basesExon 9 : 83 175 962–83 176 060, 99 basesExon 8 : 83 178 673–83 178 756, 84 basesExon 7 : 83 179 810–83 179 967, 158 basesExon 6 : 83 181 736–83 181 931, 196 basesExon 5 : 83 182 845–83 182 978, 134 basesExon 4 : 83 187 008–83 187 075, 68 basesExon 3 : 83 188 614–83 188 798, 185 basesExon 2 : 83 190 809–83 191 014, 206 basesExon 1 : 83 193 179–83 193 265, 87 bases131211109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,1 kb sur les 28,4 kb du gène ; 1 629 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PGM3

    61

    positions dans PGM3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 28,4 kb de PGM3, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PGM3 : phosphoglucomutase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PGM3 : phosphoglucomutase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pgm3

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