Gène
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163378(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 285203(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p14.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 68 975 225–69 013 684 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 38,5 kb
- Protéine
- 527 acides aminés
- Aussi appelé
- AER61, FLJ33770
- Symboles précédents
- C3orf64
- Transcrit MANE Select
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de EOGT
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,4 kb sur les 38,5 kb du gène ; 1 584 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EOGT
12
positions dans EOGT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 38,5 kb de EOGT, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.
Traits associés à EOGT
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EOGT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent outermost bone of the toes
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EOGT : EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eogt
Dante Labs. Gène EOGT : EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eogt
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