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Gène

AP4M1

adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 100 101 643–100 109 039 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 7,4 kb
Protéine
453 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MU-ARP2, MU-4, SPG50
Transcrit MANE Select
ENST00000359593.9NM_004722.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 50Autosomique récessif

      Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène AP4M1.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AP4M1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de AP4M1. AP4M1 et 43 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 99 605 341 à 100 605 340.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb : 99 558 695–99 607 810, brin directTMEM225B : 99 597 868–99 611 045, brin directTMEM225BZSCAN25 : 99 616 623–99 738 531, brin directZSCAN25CYP3A5 : 99 647 442–99 680 043, brin inverseCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P : 99 684 957–99 735 102, brin inverseCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7 : 99 704 105–99 735 196, brin inverseCYP3A7CYP3A4 : 99 756 954–99 784 327, brin inverseCYP3A4CYP3A43 : 99 827 922–99 867 801, brin directCYP3A43OR2AE1 : 99 876 062–99 877 033, brin inverseOR2AE1TRIM4 : 99 876 958–99 919 604, brin inverseTRIM4GJC3 : 99 923 266–99 929 620, brin inverseGJC3AZGP1 : 99 966 720–99 976 074, brin inverseAZGP1ZKSCAN1 : 100 015 570–100 047 430, brin directZKSCAN1ZSCAN21 : 100 049 767–100 081 304, brin directZNF3 : 100 056 868–100 082 706, brin inverseZNF3COPS6 : 100 088 948–100 095 185, brin directCOPS6MCM7 : 100 092 233–100 101 940, brin inverseMCM7AP4M1 : 100 101 643–100 109 039, brin directAP4M1TAF6 : 100 106 876–100 127 187, brin inverseTAF6CNPY4 : 100 119 614–100 125 511, brin directMBLAC1 : 100 126 694–100 128 498, brin directLAMTOR4 : 100 148 888–100 155 945, brin directTRAPPC14 : 100 154 420–100 158 737, brin inverseGAL3ST4 : 100 159 244–100 168 953, brin inverseGAL3ST4GPC2 : 100 169 602–100 177 389, brin inverseGPC2STAG3 : 100 177 563–100 214 387, brin directSTAG3 : 100 205 357–100 221 488, brin directPVRIG : 100 218 241–100 221 490, brin directSPDYE3 : 100 307 702–100 322 372, brin directSPDYE3PILRB : 100 351 627–100 367 831, brin directPILRBPILRA : 100 367 530–100 400 098, brin directPILRA : 100 397 577–100 434 107, brin directZCWPW1 : 100 400 826–100 428 992, brin inverseZCWPW1MEPCE : 100 428 322–100 435 138, brin directMEPCEPPP1R35 : 100 435 261–100 436 546, brin inverseSPACDR : 100 456 620–100 464 277, brin inverseTSC22D4 : 100 466 508–100 479 257, brin inverse : 100 478 099–100 478 170, brin inverseNYAP1 : 100 483 605–100 494 802, brin directNYAP1AGFG2 : 100 539 169–100 569 429, brin directAGFG2SAP25 : 100 572 228–100 573 916, brin inverseSAP25LRCH4 : 100 574 011–100 586 236, brin inverseLRCH4FBXO24 : 100 583 982–100 601 117, brin directFBXO24PCOLCE : 100 602 321–100 608 175, brin directSchéma de AP4M1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 100 101 643–100 101 772, 130 basesExon 2 : 100 101 880–100 101 968, 89 basesExon 3 : 100 102 675–100 102 781, 107 basesExon 4 : 100 102 864–100 102 960, 97 basesExon 5 : 100 103 409–100 103 519, 111 basesExon 6 : 100 103 612–100 103 692, 81 basesExon 7 : 100 104 092–100 104 154, 63 basesExon 8 : 100 104 874–100 104 940, 67 basesExon 9 : 100 105 045–100 105 098, 54 basesExon 10 : 100 105 240–100 105 346, 107 basesExon 11 : 100 105 445–100 105 539, 95 basesExon 12 : 100 105 959–100 106 003, 45 basesExon 13 : 100 106 241–100 106 291, 51 basesExon 14 : 100 106 403–100 106 514, 112 basesExon 15 : 100 106 658–100 109 039, 2 382 bases1234567891011121314155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 7,4 kb du gène ; 1 362 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AP4M1

47

positions dans AP4M1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,4 kb de AP4M1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AP4M1 : adaptor related protein complex 4 subunit mu 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap4m1

Vancouver

Dante Labs. Gène AP4M1 : adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap4m1

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