Gène
COG5
component of oligomeric golgi complex 5
- HGNC 14857(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164597(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10466(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 107 201 372–107 563 920 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 362,5 kb
- Protéine
- 829 acides aminés
- Aussi appelé
- GTC90
- Symboles précédents
- GOLTC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000297135.9NM_006348.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Glycosylations congénitales (CDG)
L'un des 98 gènes qui lui sont liés
Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de COG5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 362,5 kb du gène ; 2 490 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit COG5
57
positions dans COG5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 362,5 kb de COG5, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Traits associés à COG5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COG5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
Afficher 10 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COG5 : component of oligomeric golgi complex 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cog5
Dante Labs. Gène COG5 : component of oligomeric golgi complex 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cog5
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