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Gène

ARSA

arylsulfatase A

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.33
Coordonnées
Chromosome 22 : 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 5,4 kb
Protéine
509 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ASA
Transcrit MANE Select
ENST00000216124.10NM_000487.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Leucodystrophie métachromatique

    • Leucodystrophie métachromatique (déficit en ARSA et en saposine B)Autosomique récessif

      La perte d'activité de l'arylsulfatase A, ou de son activateur la saposine B, entraîne une perte progressive des capacités motrices et cognitives, avec des formes à début infantile tardif, juvénile et adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La thérapie génique (atidarsagène autotemcel) ou la greffe de cellules souches peut aider lorsqu'elles sont administrées avant le début de la maladie ou très tôt dans son évolution ; un diagnostic précoce est donc important.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ARSA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de ARSA. ARSA et 28 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 50 125 453 à 51 125 452.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1 : 50 090 002–50 161 690, brin directMOV10L1PANX2 : 50 170 458–50 180 295, brin directPANX2TRABD : 50 184 717–50 199 600, brin directTRABDSELENOO : 50 200 994–50 217 616, brin directTUBGCP6 : 50 217 621–50 245 033, brin inverseHDAC10 : 50 245 183–50 251 407, brin inverseHDAC10MAPK12 : 50 245 186–50 261 851, brin inverseMAPK12MAPK11 : 50 263 703–50 270 767, brin inverseMAPK11PLXNB2 : 50 274 976–50 307 695, brin inversePLXNB2DENND6B : 50 308 989–50 327 661, brin inverseDENND6BPPP6R2 : 50 330 659–50 445 090, brin directPPP6R2SBF1 : 50 443 219–50 483 923, brin inverseSBF1ADM2 : 50 481 516–50 486 440, brin directMIOX : 50 486 784–50 490 648, brin directMIOXLMF2 : 50 502 947–50 507 751, brin inverseLMF2NCAPH2 : 50 508 127–50 524 781, brin directSCO2 : 50 523 564–50 526 461, brin inverseTYMP : 50 525 752–50 530 326, brin inverseCIMAP1B : 50 529 710–50 532 590, brin inverseCIMAP1BKLHDC7B : 50 545 899–50 551 023, brin directSYCE3 : 50 551 109–50 562 954, brin inverseCPT1B : 50 567 624–50 578 681, brin inverseCPT1BCHKB-CPT1B : 50 568 869–50 582 965, brin inverseCHKB-CPT1BCHKB : 50 578 959–50 601 455, brin inverseCHKBMAPK8IP2 : 50 600 659–50 613 981, brin directMAPK8IP2ARSA : 50 622 754–50 628 152, brin inverseARSASHANK3 : 50 674 408–50 733 212, brin directSHANK3ACR : 50 738 196–50 745 441, brin directACRRABL2B : 50 767 491–50 783 760, brin inverseRABL2BSchéma de ARSA : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 8 : 33 sites connus associés à une maladieExon 7 : 20 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 5 : 39 sites connus associés à une maladieExon 4 : 34 sites connus associés à une maladieExon 3 : 50 sites connus associés à une maladieExon 2 : 50 sites connus associés à une maladieExon 1 : 26 sites connus associés à une maladieExon 8 : 50 622 754–50 625 464, 2 711 basesExon 7 : 50 625 579–50 625 681, 103 basesExon 6 : 50 625 936–50 626 063, 128 basesExon 5 : 50 626 154–50 626 278, 125 basesExon 4 : 50 626 591–50 626 760, 170 basesExon 3 : 50 626 834–50 627 052, 219 basesExon 2 : 50 627 166–50 627 406, 241 basesExon 1 : 50 627 556–50 628 152, 597 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 5,4 kb du gène ; 1 530 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ARSA

292

positions dans ARSA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,4 kb de ARSA, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ARSA : arylsulfatase A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. Gène ARSA : arylsulfatase A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arsa

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