ATP2A2

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Maladie de Darier et maladie de Hailey-Hailey

  • Maladie de DarierAutosomique dominant

    Un trouble lié à ATP2A2 provoquant des papules grasses et croûteuses sur la poitrine, le dos et le cuir chevelu, accompagnées de modifications des ongles.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Éviter la chaleur, le soleil et les frottements, et traiter rapidement les infections, permet de réduire les poussées ; cette maladie a également été associée à des troubles de l'humeur, ce qui est utile à connaître pour les cliniciens.

  • Acrokératose verruciformeAutosomique dominant

    Papules plates, semblables à des verrues, sur le dos des mains et des pieds, liées à la maladie de Darier.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ATP2A2

Les exons représentent 8,3 kb sur les 69,8 kb du gène ; 3 129 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP2A2

Traits associés à ATP2A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP2A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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