Gène
CASP10
caspase 10
- HGNC 1500(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000003400(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 843(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q33.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 201 183 141–201 221 665 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 38,5 kb
- Protéine
- 522 acides aminés
- Aussi appelé
- MCH4, FLICE-2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000286186.11NM_032977.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez CASP10, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie auto-immune
Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun (ALPS)
- Syndrome lymphoprolifératif autoimmun
Élargissement chronique des ganglions lymphatiques et de la rate, cytopénies auto-immunes et augmentation des lymphocytes T double négatifs, causés par des modifications de FAS, FASLG, CASP10 et d'autres gènes de l'apoptose.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic permet d'envisager le sirolimus ou une autre immunosuppression pour les cytopénies, d'éviter une splénectomie inutile, de surveiller le risque de lymphome et de proposer un dépistage aux membres de la famille.
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de CASP10
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,7 kb sur les 38,5 kb du gène ; 1 569 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CASP10
1
position dans CASP10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 38,5 kb de CASP10, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.
Traits associés à CASP10
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CASP10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Increased double-negative T cell number
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased total B cell count
Afficher 20 traits supplémentaires
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Cancer of lymphatic system
- Gastrointestinal bleeding
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
- Low platelet count
- Petechiae
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CASP10 : caspase 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/casp10
Dante Labs. Gène CASP10 : caspase 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/casp10
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines