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Gène

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Résumé

Localisation cytogénétique
9q31.1
Coordonnées
Chromosome 9 : 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 15,2 kb
Protéine
364 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000647789.2NM_000035.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Intolérance héréditaire au fructose et anomalies de la gluconéogenèse

    • Intolérance héréditaire au fructoseAutosomique récessif

      Causée par des variants du gène ALDOB ; l'ingestion de fructose, de saccharose ou de sorbitol peut provoquer une hypoglycémie, des vomissements et des lésions du foie et des reins.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître cette information permet d'éviter strictement le fructose, le saccharose et le sorbitol, y compris dans les médicaments et les perfusions intraveineuses, ce qui prévient les dommages.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ALDOB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de ALDOB. ALDOB et 8 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 100 928 167 à 101 928 166.Chromosome 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1 : 101 028 689–101 325 337, brin directPLPPR1BAAT : 101 351 986–101 385 400, brin inverseBAATMRPL50 : 101 386 116–101 398 665, brin inverseMRPL50ZNF189 : 101 398 842–101 414 176, brin directZNF189ALDOB : 101 420 560–101 435 774, brin inverseALDOBPGAP4 : 101 470 915–101 533 537, brin inversePGAP4RNF20 : 101 533 821–101 563 348, brin directRNF20GRIN3A : 101 569 352–101 738 654, brin inverseGRIN3APPP3R2 : 101 591 604–101 595 021, brin inversePPP3R2Schéma de ALDOB : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 18 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 21 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 101 420 560–101 421 904, 1 345 basesExon 8 : 101 424 843–101 425 042, 200 basesExon 7 : 101 425 453–101 425 627, 175 basesExon 6 : 101 426 555–101 426 638, 84 basesExon 5 : 101 427 482–101 427 642, 161 basesExon 4 : 101 428 469–101 428 523, 55 basesExon 3 : 101 429 755–101 429 966, 212 basesExon 2 : 101 430 776–101 430 897, 122 basesExon 1 : 101 435 709–101 435 774, 66 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 15,2 kb du gène ; 1 095 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALDOB

98

positions dans ALDOB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,2 kb de ALDOB, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALDOB : aldolase, fructose-bisphosphate B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. Gène ALDOB : aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aldob

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