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Gène

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q16.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 79,9 kb
Protéine
766 acides aminés
Aussi appelé
bHLHe14
Transcrit MANE Select
ENST00000369208.8NM_005068.3
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Obésité monogénique (voie leptine-mélanocortine)

    • Obésité héréditaire (voie leptine-mélanocortine)

      Obésité sévère de survenue précoce causée par des défauts d'un seul gène dans la régulation de l'appétit, notamment des déficits en MC4R, SIM1 (dominant), ainsi qu'en LEP, LEPR, POMC et PCSK1 (récessif).

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Des traitements ciblés sont disponibles pour certaines formes : la métréleptine pour le déficit en leptine, et la setmélanotide pour les déficits en POMC, PCSK1 et LEPR.

Structure de SIM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SIM1. SIM1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 99 924 965 à 100 924 964.Chromosome 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2 : 99 918 501–99 994 247, brin inverseMCHR2SIM1 : 100 385 009–100 464 921, brin inverseSIM1ASCC3 : 100 508 194–100 881 412, brin inverseASCC3Schéma de SIM1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 100 385 009–100 391 091, 6 083 basesExon 11 : 100 393 487–100 393 889, 403 basesExon 10 : 100 420 790–100 420 958, 169 basesExon 9 : 100 447 268–100 447 415, 148 basesExon 8 : 100 448 146–100 448 252, 107 basesExon 7 : 100 448 479–100 448 678, 200 basesExon 6 : 100 449 363–100 449 448, 86 basesExon 5 : 100 449 591–100 449 699, 109 basesExon 4 : 100 450 267–100 450 356, 90 basesExon 3 : 100 453 762–100 453 844, 83 basesExon 2 : 100 463 294–100 463 935, 642 basesExon 1 : 100 464 614–100 464 921, 308 bases1210515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 79,9 kb du gène ; 2 301 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SIM1

1Faible

Difficulté de séquençage de SIM1 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions3,1 %
  • Teneur en GC6,1 %
  • Couverture de référence0 %

2

positions dans SIM1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 79,9 kb de SIM1, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SIM1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SIM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SIM1 : SIM bHLH transcription factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. Gène SIM1 : SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sim1

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