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Gène

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 149 kb
Protéine
677 acides aminés
Aussi appelé
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
Transcrit MANE Select
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de CLPB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CLPB. CLPB et 21 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 71 860 013 à 72 860 012.Chromosome 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P : 71 804 997–71 928 656, brin inverseXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N : 71 865 504–71 928 917, brin inverseXNDC1NDEFB131B : 71 878 453–71 884 561, brin directDEFB131BRNF121 : 71 929 005–71 997 597, brin directRNF121IL18BP : 71 998 613–72 007 315, brin directIL18BPNUMA1 : 72 002 860–72 080 693, brin inverseLRRC51 : 72 080 286–72 096 895, brin directLRTOMT : 72 080 331–72 110 782, brin directLRTOMTLAMTOR1 : 72 085 520–72 103 393, brin inverseTOMT : 72 103 506–72 111 546, brin directTOMTANAPC15 : 72 106 370–72 113 688, brin inverseANAPC15FOLR3 : 72 114 869–72 141 085, brin directFOLR3FOLR1 : 72 189 529–72 199 329, brin directFOLR1FOLR2 : 72 216 601–72 221 957, brin directFOLR2INPPL1 : 72 223 524–72 239 184, brin directINPPL1PHOX2A : 72 239 077–72 245 664, brin inversePHOX2ACLPB : 72 285 495–72 434 531, brin inverseCLPBPDE2A : 72 576 141–72 674 591, brin inversePDE2AARAP1 : 72 682 436–72 794 047, brin inverseARAP1STARD10 : 72 753 216–72 794 047, brin inverseSTARD10ATG16L2 : 72 814 138–72 845 036, brin directATG16L2FCHSD2 : 72 836 042–73 142 485, brin inverseFCHSD2Schéma de CLPB : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 72 285 495–72 293 615, 8 121 basesExon 15 : 72 294 022–72 294 126, 105 basesExon 14 : 72 294 325–72 294 444, 120 basesExon 13 : 72 294 620–72 294 693, 74 basesExon 12 : 72 295 492–72 295 648, 157 basesExon 11 : 72 301 803–72 301 964, 162 basesExon 10 : 72 302 304–72 302 348, 45 basesExon 9 : 72 307 199–72 307 254, 56 basesExon 8 : 72 308 527–72 308 604, 78 basesExon 7 : 72 317 106–72 317 220, 115 basesExon 6 : 72 329 707–72 329 804, 98 basesExon 5 : 72 358 880–72 359 008, 129 basesExon 4 : 72 380 281–72 380 384, 104 basesExon 3 : 72 402 966–72 403 052, 87 basesExon 2 : 72 430 312–72 430 363, 52 basesExon 1 : 72 434 072–72 434 531, 460 bases161510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10 kb sur les 149 kb du gène ; 2 034 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLPB

37

positions dans CLPB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 149 kb de CLPB, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CLPB : ClpB family mitochondrial disaggregase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. Gène CLPB : ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clpb

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