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Gène

RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20p13
Coordonnées
Chromosome 20 : 408 299–432 139 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 23,8 kb
Protéine
510 acides aminés
Aussi appelé
RBCK2, XAP4, RNF54, ZRANB4, UBCE7IP3, HOIL1
Symboles précédents
C20orf18
Transcrit MANE Select
ENST00000356286.10NM_031229.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore RBCK1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de RBCK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de RBCK1. RBCK1 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 1 à 920 218.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125 : 87 250–97 094, brin directDEFB125DEFB126 : 142 590–145 751, brin directDEFB126DEFB127 : 157 454–159 163, brin directDEFB127DEFB128 : 187 853–189 711, brin inverseDEFB128DEFB129 : 227 258–229 886, brin directDEFB129DEFB132 : 257 717–261 096, brin directDEFB132C20orf96 : 270 863–290 778, brin inverseC20orf96ZCCHC3 : 297 570–300 321, brin directZCCHC3SOX12 : 325 552–330 224, brin directSOX12NRSN2 : 346 695–359 706, brin directNRSN2TRIB3 : 362 835–398 964, brin directTRIB3RBCK1 : 408 299–432 139, brin directRBCK1TBC1D20 : 423 596–462 566, brin inverseTBC1D20CSNK2A1 : 472 498–543 835, brin inverseCSNK2A1TCF15 : 603 801–610 316, brin inverseTCF15SRXN1 : 646 614–653 404, brin inverseSRXN1 : 646 626–675 800, brin inverseSCRT2 : 661 596–675 802, brin inverseSCRT2SLC52A3 : 758 695–776 015, brin inverseSLC52A3FAM110A : 833 707–857 463, brin directFAM110AANGPT4 : 869 900–916 335, brin inverseANGPT4Schéma de RBCK1 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 408 299–408 779, 481 basesExon 2 : 409 881–410 025, 145 basesExon 3 : 417 526–417 619, 94 basesExon 4 : 417 732–417 930, 199 basesExon 5 : 419 347–419 468, 122 basesExon 6 : 419 558–419 731, 174 basesExon 7 : 420 871–421 031, 161 basesExon 8 : 422 127–422 238, 112 basesExon 9 : 427 313–427 492, 180 basesExon 10 : 428 491–428 589, 99 basesExon 11 : 428 951–429 094, 144 basesExon 12 : 430 350–432 139, 1 790 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 23,8 kb du gène ; 1 533 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RBCK1

39

positions dans RBCK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,8 kb de RBCK1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RBCK1 : RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbck1

Vancouver

Dante Labs. Gène RBCK1 : RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbck1

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