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Gène

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.2
Coordonnées
Chromosome X : 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 16,1 kb
Protéine
484 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
GPI3, PIG-A
Transcrit MANE Select
ENST00000333590.6NM_002641.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Syndrome à malformations congénitales multiples, hypotonie et crises convulsives lié à PIGA (MCAHS2)Récessif lié à l’X

      Défaut de l'ancre GPI lié au chromosome X, causé par des variants germinaux hérités ou de novo de PIGA, touchant principalement les garçons, avec épilepsie de début précoce, hypotonie et retard de développement.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome à malformations congénitales multiples, hypotonie et crises convulsives

      Groupe de défauts de l'ancre GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ et gènes apparentés) associant hypotonie, crises convulsives, retard de développement et malformations congénitales.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PIGA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PIGA. PIGA et 13 gènes à proximité sur le chromosome X, de 14 827 490 à 15 827 489.Chromosome XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB : 14 690 388–14 873 255, brin inverseFANCBMOSPD2 : 14 873 401–14 922 327, brin directMOSPD2ASB9 : 15 235 288–15 270 467, brin inverseASB9ASB11 : 15 281 486–15 315 658, brin inverseASB11PIGA : 15 319 456–15 335 523, brin inversePIGAVEGFD : 15 345 594–15 384 510, brin inverseVEGFDPIR : 15 384 799–15 493 635, brin inversePIRBMX : 15 464 246–15 556 529, brin directBMXACE2 : 15 494 290–15 607 236, brin inverseACE2 : 15 561 047–15 675 608, brin inverseCLTRN : 15 627 084–15 675 377, brin inverseCLTRNCA5B : 15 688 830–15 788 411, brin directCA5BZRSR2 : 15 790 106–15 830 694, brin directZRSR2AP1S2 : 15 812 775–15 855 705, brin inverseAP1S2Schéma de PIGA : 6 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 319 456–15 321 772, 2 317 basesExon 5 : 15 324 665–15 324 871, 207 basesExon 4 : 15 325 020–15 325 152, 133 basesExon 3 : 15 325 914–15 326 046, 133 basesExon 2 : 15 331 216–15 331 992, 777 basesExon 1 : 15 335 501–15 335 523, 23 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 16,1 kb du gène ; 1 455 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIGA

22

positions dans PIGA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

8 d'entre elles (36 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (8 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 16,1 kb de PIGA, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PIGA : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. Gène PIGA : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/piga

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