Gène
PEX5
peroxisomal biogenesis factor 5
- HGNC 9719(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000139197(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5830(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p13.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 7 189 686–7 211 459 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 21,8 kb
- Protéine
- 639 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- PTS1R
- Symboles précédents
- PXR1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000675855.1NM_001351132.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles du spectre de Zellweger et troubles de la biogenèse des peroxysomes
- Troubles de la biogenèse des peroxysomes (spectre de Zellweger et chondrodysplasie ponctuée rhizomélique)Autosomique récessif
Des altérations de l'un quelconque des plus de douze gènes PEX, le plus souvent PEX1, touchent le cerveau, le foie, les reins, les os, les yeux et l'audition, avec une gravité allant d'une maladie menaçant le pronostic vital pendant la petite enfance à des troubles visuels, auditifs ou d'apprentissage plus légers.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic oriente la surveillance du foie, des glandes surrénales, de la vision et de l'audition, une supplémentation si nécessaire, ainsi que le dépistage de porteurs chez les apparentés.
Regroupements plus larges
Autres leucodystrophies héréditaires
- Leucodystrophie (autres types et types non précisés)
L'un des 80 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de PEX5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 21,8 kb du gène ; 1 920 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PEX5
75
positions dans PEX5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 21,8 kb de PEX5, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
Traits associés à PEX5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PEX5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
Afficher 20 traits supplémentaires
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Frontal bossing
- Fullness of eyelids
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Tall shaped head
- Wide fontanelles
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Afficher 16 traits supplémentaires
- Visual impairment
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Speckled iris
- Vertical nystagmus
- Inward turning cross eyed
- Opacification of the corneal stroma
- Optic nerve dysplasia
- Pigmentary retinopathy
- Polar cataract
- Wide-set eyes
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Peripheral neuropathy
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
Afficher 13 traits supplémentaires
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- More grooves in brain
- Convulsive status epilepticus
- Wide based walk
- Absent reflexes
- Intellectual disability
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Intrahepatic biliary dysgenesis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PEX5 : peroxisomal biogenesis factor 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pex5
Dante Labs. Gène PEX5 : peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pex5
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