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Gène

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 217,1 kb
Protéine
1 298 acides aminés
Aussi appelé
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Symboles précédents
EHMT1-IT1
Transcrit MANE Select
ENST00000460843.6NM_024757.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficience intellectuelle

    • Syndrome de Kleefstra

      Affection causée par des variants ou des délétions touchant EHMT1 (ou KMT2C), entraînant une déficience intellectuelle, un tonus musculaire faible et des traits autistiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de EHMT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de EHMT1. EHMT1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 137 227 566 à 138 227 565.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224 : 137 226 908–137 229 640, brin directSLC34A3 : 137 230 757–137 236 555, brin directTUBB4B : 137 241 278–137 243 713, brin directCIMIP2A : 137 243 584–137 247 770, brin inverseSTPG3 : 137 250 608–137 253 483, brin directSTPG3NELFB : 137 255 210–137 273 542, brin directNELFBTOR4A : 137 274 854–137 282 641, brin directTOR4ANRARP : 137 299 631–137 302 271, brin inverseNRARPEXD3 : 137 306 894–137 423 911, brin inverseEXD3NOXA1 : 137 422 752–137 434 451, brin directNOXA1ENTPD8 : 137 434 362–137 441 881, brin inverseENTPD8NSMF : 137 447 570–137 459 576, brin inverseNSMFPNPLA7 : 137 459 952–137 550 560, brin inversePNPLA7MRPL41 : 137 550 424–137 552 555, brin directMRPL41DPH7 : 137 554 436–137 578 936, brin inverseDPH7ZMYND19 : 137 582 066–137 590 520, brin inverseZMYND19ARRDC1 : 137 605 619–137 617 859, brin directARRDC1EHMT1 : 137 619 005–137 836 127, brin directEHMT1CACNA1B : 137 877 782–138 124 624, brin directCACNA1BSchéma de EHMT1 : 27 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 11 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 9 sites connus associés à une maladieExon 24 : 6 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 137 619 005–137 619 049, 45 basesExon 2 : 137 710 967–137 711 030, 64 basesExon 3 : 137 716 626–137 717 182, 557 basesExon 4 : 137 728 349–137 728 529, 181 basesExon 5 : 137 743 371–137 743 528, 158 basesExon 6 : 137 743 902–137 744 090, 189 basesExon 7 : 137 752 331–137 752 408, 78 basesExon 8 : 137 754 171–137 754 291, 121 basesExon 9 : 137 757 880–137 758 011, 132 basesExon 10 : 137 762 675–137 762 820, 146 basesExon 11 : 137 775 109–137 775 252, 144 basesExon 12 : 137 776 618–137 776 844, 227 basesExon 13 : 137 777 882–137 778 055, 174 basesExon 14 : 137 779 635–137 779 717, 83 basesExon 15 : 137 782 291–137 782 397, 107 basesExon 16 : 137 790 848–137 790 970, 123 basesExon 17 : 137 798 813–137 798 914, 102 basesExon 18 : 137 800 880–137 800 984, 105 basesExon 19 : 137 811 461–137 811 615, 155 basesExon 20 : 137 813 006–137 813 173, 168 basesExon 21 : 137 813 386–137 813 530, 145 basesExon 22 : 137 814 431–137 814 508, 78 basesExon 23 : 137 815 947–137 816 062, 116 basesExon 24 : 137 817 439–137 817 525, 87 basesExon 25 : 137 818 060–137 818 138, 79 basesExon 26 : 137 834 349–137 834 524, 176 basesExon 27 : 137 834 773–137 836 127, 1 355 bases1510152025275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 217,1 kb du gène ; 3 897 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EHMT1

182

positions dans EHMT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 217,1 kb de EHMT1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EHMT1 : euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. Gène EHMT1 : euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ehmt1

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