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Gène

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Résumé

Localisation cytogénétique
7p22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 38,1 kb
Protéine
862 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Symboles précédents
PMSL2
Transcrit MANE Select
ENST00000265849.12NM_000535.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome de Lynch

    • Autosomique dominant

      Syndrome de cancer colorectal héréditaire sans polypose causé par des anomalies germinales de la réparation des mésappariements de l'ADN, caractérisé par la survenue précoce de cancers colorectaux, de l'endomètre et d'autres types de tumeurs.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Surveillance renforcée par coloscopie, chimioprévention par aspirine, inhibiteurs de points de contrôle immunitaire pour les tumeurs MSI-high, dépistage en cascade, chirurgie gynécologique de réduction des risques

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PMS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PMS2. PMS2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 5 489 987 à 6 489 986.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18 : 5 431 335–5 513 814, brin inverseFBXL18ACTB : 5 526 409–5 563 902, brin inverseACTBFSCN1 : 5 592 806–5 606 656, brin directFSCN1RNF216 : 5 620 047–5 781 696, brin inverseRNF216OCM : 5 879 827–5 886 363, brin directOCMCCZ1 : 5 898 692–5 926 550, brin directCCZ1RSPH10B : 5 925 544–5 970 702, brin inverseRSPH10BPMS2 : 5 970 925–6 009 049, brin inversePMS2AIMP2 : 6 009 226–6 024 655, brin directAIMP2EIF2AK1 : 6 022 247–6 059 240, brin inverseEIF2AK1ANKRD61 : 6 031 376–6 036 552, brin directANKRD61USP42 : 6 104 755–6 164 429, brin directUSP42CYTH3 : 6 148 751–6 272 677, brin inverseCYTH3SMIM10L3 : 6 329 409–6 348 967, brin inverseSMIM10L3FAM220A : 6 329 409–6 348 981, brin inverseFAM220ARAC1 : 6 374 098–6 404 016, brin directRAC1DAGLB : 6 406 395–6 484 190, brin inverseDAGLBKDELR2 : 6 445 953–6 484 224, brin inverseKDELR2Schéma de PMS2 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 15 : 29 sites connus associés à une maladieExon 14 : 35 sites connus associés à une maladieExon 13 : 21 sites connus associés à une maladieExon 12 : 29 sites connus associés à une maladieExon 11 : 182 sites connus associés à une maladieExon 10 : 29 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 32 sites connus associés à une maladieExon 7 : 32 sites connus associés à une maladieExon 6 : 38 sites connus associés à une maladieExon 5 : 36 sites connus associés à une maladieExon 4 : 22 sites connus associés à une maladieExon 3 : 20 sites connus associés à une maladieExon 2 : 31 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 970 925–5 973 542, 2 618 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 5 977 588–5 977 757, 170 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 5 978 596–5 978 696, 101 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 5 982 824–5 982 991, 168 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 5 986 759–5 987 620, 862 bases. 42 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 5 989 800–5 989 955, 156 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 5 991 973–5 992 057, 85 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 5 995 534–5 995 633, 100 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 5 997 326–5 997 423, 98 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 5 999 108–5 999 275, 168 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 6 002 453–6 002 636, 184 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 6 003 690–6 003 792, 103 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 6 003 972–6 004 058, 87 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 6 005 892–6 006 031, 140 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 6 008 997–6 009 049, 53 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 38,1 kb du gène ; 2 589 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PMS2

643

positions dans PMS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

483 d'entre elles (75 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (273 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 38,1 kb de PMS2, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Variants avec une page (166)

Les variants PMS2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantExon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.1A>GExon 16 009 019Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.24-12_107delinsAAATExon 26 005 948Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.163+2T>CIntron 26 005 890Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.164-2A>GIntron 26 004 060Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75 997 074Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.251-2A>GIntron 36 003 794Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.538-478_705+456delIntron 65 998 651Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.705+1G>TIntron 65 999 107Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.989-2A>GIntron 95 989 957Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.989-296_1144+706delIntron 105 989 093Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 166 variants PMS2 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PMS2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PMS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PMS2 : PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. Gène PMS2 : PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pms2

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