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Gène

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.2
Coordonnées
Chromosome X : 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 34,6 kb
Protéine
1 012 acides aminés
Aussi appelé
71-7A, JBTS10
Symboles précédents
CXorf5, RP23
Transcrit MANE Select
ENST00000340096.11NM_003611.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de OFD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de OFD1. OFD1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 13 252 053 à 14 252 052.Chromosome XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L : 13 318 647–13 320 053, brin inverseATXN3LEGFL6 : 13 569 575–13 633 575, brin directEGFL6TCEANC : 13 653 078–13 681 964, brin directTCEANCRAB9A : 13 689 117–13 712 064, brin directRAB9ATRAPPC2 : 13 712 244–13 734 638, brin inverseTRAPPC2OFD1 : 13 734 748–13 769 357, brin directOFD1GPM6B : 13 770 691–13 938 838, brin inverseGPM6BGEMIN8 : 13 998 099–14 029 928, brin inverseGEMIN8Schéma de OFD1 : 23 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 13 734 748–13 735 083, 336 basesExon 2 : 13 735 248–13 735 346, 99 basesExon 3 : 13 736 478–13 736 678, 201 basesExon 4 : 13 738 846–13 738 914, 69 basesExon 5 : 13 739 002–13 739 032, 31 basesExon 6 : 13 744 415–13 744 519, 105 basesExon 7 : 13 746 319–13 746 455, 137 basesExon 8 : 13 746 780–13 746 953, 174 basesExon 9 : 13 749 427–13 749 533, 107 basesExon 10 : 13 751 249–13 751 368, 120 basesExon 11 : 13 753 368–13 753 441, 74 basesExon 12 : 13 755 151–13 755 242, 92 basesExon 13 : 13 756 578–13 756 767, 190 basesExon 14 : 13 757 660–13 757 790, 131 basesExon 15 : 13 758 337–13 758 448, 112 basesExon 16 : 13 760 115–13 760 720, 606 basesExon 17 : 13 761 085–13 761 211, 127 basesExon 18 : 13 762 344–13 762 444, 101 basesExon 19 : 13 763 745–13 763 855, 111 basesExon 20 : 13 767 127–13 767 284, 158 basesExon 21 : 13 768 054–13 768 224, 171 basesExon 22 : 13 768 718–13 768 785, 68 basesExon 23 : 13 769 066–13 769 357, 292 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 34,6 kb du gène ; 3 039 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OFD1

108

positions dans OFD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

5 d'entre elles (4,6 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (5 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 34,6 kb de OFD1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OFD1 : OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. Gène OFD1 : OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ofd1

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