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Gène

DHDDS

dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.11
Coordonnées
Chromosome 1 : 26 432 321–26 471 306 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 39 kb
Protéine
333 acides aminés
Aussi appelé
HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
Transcrit MANE Select
ENST00000236342.12NM_205861.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • DHDDS-CDG

      Une maladie de la glycosylation causée par des variants de DHDDS, allant d'une forme récessive de rétinite pigmentaire à un trouble neurodéveloppemental dominant avec crises épileptiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DHDDS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DHDDS. DHDDS et 29 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 25 951 814 à 26 951 813.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbPAFAH2 : 25 959 767–25 999 206, brin inversePAFAH2EXTL1 : 26 019 884–26 036 464, brin directEXTL1SLC30A2 : 26 037 252–26 046 174, brin inverseSLC30A2TRIM63 : 26 051 301–26 068 436, brin inverseTRIM63PDIK1L : 26 111 141–26 125 906, brin directPDIK1LFAM110D : 26 159 033–26 163 962, brin directC1orf232 : 26 164 101–26 168 963, brin inverseZNF593OS : 26 169 516–26 171 832, brin inverseZNF593OSZNF593 : 26 169 892–26 170 873, brin directZNF593CNKSR1 : 26 177 459–26 189 886, brin directCNKSR1CATSPER4 : 26 190 561–26 202 968, brin directCATSPER4CEP85 : 26 233 669–26 278 814, brin directCEP85SH3BGRL3 : 26 279 128–26 281 522, brin directSH3BGRL3UBXN11 : 26 281 328–26 318 363, brin inverseUBXN11CD52 : 26 317 907–26 320 527, brin directCD52CRYBG2 : 26 321 698–26 360 080, brin inverseCRYBG2ZNF683 : 26 361 634–26 374 522, brin inverseZNF683LIN28A : 26 410 788–26 429 728, brin directLIN28ADHDDS : 26 432 321–26 471 306, brin directDHDDSHMGN2 : 26 471 495–26 487 537, brin directHMGN2RPS6KA1 : 26 529 746–26 575 032, brin directRPS6KA1ARID1A : 26 693 236–26 782 104, brin directARID1APIGV : 26 787 054–26 800 659, brin directPIGVZDHHC18 : 26 826 668–26 857 604, brin directZDHHC18SFN : 26 863 149–26 864 456, brin directSFNGPN2 : 26 876 132–26 890 283, brin inverseGPN2GPATCH3 : 26 890 488–26 900 478, brin inverseGPATCH3NUDC : 26 900 238–26 946 886, brin directNUDCNR0B2 : 26 911 484–26 914 073, brin inverseNR0B2KDF1 : 26 949 556–26 960 788, brin inverseKDF1Schéma de DHDDS : 9 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 26 432 321–26 432 376, 56 basesExon 2 : 26 432 891–26 433 008, 118 basesExon 3 : 26 438 168–26 438 284, 117 basesExon 4 : 26 442 731–26 442 873, 143 basesExon 5 : 26 446 316–26 446 432, 117 basesExon 6 : 26 447 559–26 447 660, 102 basesExon 7 : 26 457 791–26 457 905, 115 basesExon 8 : 26 460 037–26 460 144, 108 basesExon 9 : 26 468 895–26 471 306, 2 412 bases1595′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 39 kb du gène ; 1 002 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DHDDS

44

positions dans DHDDS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39 kb de DHDDS, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DHDDS : dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dhdds

Vancouver

Dante Labs. Gène DHDDS : dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dhdds

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