Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 71 587 340–71 658 706 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 71,4 kb
Protéine
563 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MCCB, MCCCβ
Transcrit MANE Select
ENST00000340941.11NM_022132.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Aciduries organiques classiques

    • Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylaseAutosomique récessif

      Causé par des variants des gènes MCCC1 ou MCCC2 ; de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme, mais certaines font des crises métaboliques, notamment pendant les maladies.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet de rester attentif aux risques liés aux maladies et de demander l'avis d'un spécialiste si nécessaire.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MCCC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de MCCC2. MCCC2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 71 123 023 à 72 123 022.Chromosome 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1 : 71 455 639–71 567 820, brin directBDP1MCCC2 : 71 587 340–71 658 706, brin directMCCC2CARTPT : 71 719 126–71 721 056, brin directCARTPTMAP1B : 72 107 234–72 209 565, brin directMAP1BSchéma de MCCC2 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 19 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 14 : 13 sites connus associés à une maladieExon 15 : 9 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 71 587 340–71 587 554, 215 basesExon 2 : 71 592 926–71 592 992, 67 basesExon 3 : 71 596 280–71 596 364, 85 basesExon 4 : 71 599 659–71 599 760, 102 basesExon 5 : 71 602 506–71 602 633, 128 basesExon 6 : 71 604 356–71 604 468, 113 basesExon 7 : 71 626 640–71 626 753, 114 basesExon 8 : 71 632 121–71 632 185, 65 basesExon 9 : 71 634 943–71 635 042, 100 basesExon 10 : 71 635 151–71 635 246, 96 basesExon 11 : 71 641 003–71 641 075, 73 basesExon 12 : 71 643 819–71 643 895, 77 basesExon 13 : 71 646 211–71 646 277, 67 basesExon 14 : 71 649 097–71 649 253, 157 basesExon 15 : 71 650 069–71 650 183, 115 basesExon 16 : 71 652 669–71 652 754, 86 basesExon 17 : 71 656 743–71 658 706, 1 964 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 71,4 kb du gène ; 1 692 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MCCC2

183

positions dans MCCC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 71,4 kb de MCCC2, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MCCC2 : methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. Gène MCCC2 : methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mccc2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test