Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 100 523 740–100 529 871 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,1 kb
Protéine
186 acides aminés
Aussi appelé
ASHI, CI-ASHI
Transcrit MANE Select
ENST00000299166.9NM_005004.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen juge le lien modéré

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de NDUFB8

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de NDUFB8. NDUFB8 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 100 026 806 à 101 026 805.Chromosome 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1 : 100 041 105–100 081 907, brin inverseCPN1ERLIN1 : 100 150 094–100 186 062, brin inverseERLIN1CHUK : 100 188 299–100 229 611, brin inverseCHUKCWF19L1 : 100 230 024–100 267 685, brin inverseCWF19L1BLOC1S2 : 100 272 797–100 286 708, brin inverseBLOC1S2PKD2L1 : 100 288 149–100 330 264, brin inversePKD2L1SCD : 100 346 508–100 364 837, brin directSCDWNT8B : 100 463 009–100 483 744, brin directWNT8BSEC31B : 100 484 998–100 519 892, brin inverseSEC31B : 100 505 628–100 529 881, brin inverseNDUFB8 : 100 523 740–100 529 871, brin inverseNDUFB8HIF1AN : 100 529 072–100 681 896, brin directHIF1ANPAX2 : 100 735 380–100 829 944, brin directPAX2SLF2 : 100 912 963–100 965 134, brin directSLF2MRPL43 : 100 968 131–100 990 450, brin inverseMRPL43SEMA4G : 100 969 493–100 985 871, brin directSEMA4GTWNK : 100 987 367–100 994 403, brin directTWNKLZTS2 : 100 996 539–101 007 852, brin directLZTS2PDZD7 : 101 007 679–101 032 295, brin inverseSchéma de NDUFB8 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 100 523 740–100 523 929, 190 basesExon 4 : 100 526 399–100 526 554, 156 basesExon 3 : 100 526 975–100 527 074, 100 basesExon 2 : 100 529 380–100 529 506, 127 basesExon 1 : 100 529 767–100 529 871, 105 bases543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,7 kb sur les 6,1 kb du gène ; 561 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de NDUFB8

    2Facile

    Difficulté de séquençage de NDUFB8 avec des lectures courtes, sur 100

    Presque tous les exons de NDUFB8 se situent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

    Facteur aggravant : la part des exons de NDUFB8 située dans chaque type de région difficile

    • Mappabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Répétitions0 %
    • Teneur en GC15 %
    • Couverture de référence0 %

    Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

    1

    position dans NDUFB8 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome complet couvre les 6,1 kb de NDUFB8 dans leur totalité, introns compris, et non seulement les 0,7 kb d'exons.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The NDUFB8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Probablement pathogène 1
    VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
    NM_005004.4(NDUFB8):c.358del (p.Ser120fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à NDUFB8

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NDUFB8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NDUFB8 : NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NDUFB8 : NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndufb8

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test